苯丙酮酸尿癥會引起代謝紊亂嗎？

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• ask_455409

  男，2歲。新生兒篩查，有幾項指標(biāo)不正常？幫我看一下，結(jié)果嚴(yán)不嚴(yán)重，2歲，男童

• 孫利方

  您好

• 孫利方

  好的

• ask_455409

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_455409

  好的

• ask_455409

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 孫利方

  有兩項結(jié)果不太正常，估計問題不大，可以再復(fù)查一次。

• ask_455409

  但是醫(yī)生說的很嚴(yán)重，無藥可治，長大后是個傻子

• ask_455409

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_455409

  您看一下結(jié)論

• 孫利方

  就查過這么一次嗎？如果要確診的話應(yīng)該是再查一次。

• ask_455409

  您現(xiàn)在就按上面的結(jié)果看，問題大不大

• ask_455409

  檢查肯定還要去復(fù)查的

• ask_455409

  那個醫(yī)生說的很嚴(yán)重，你又說問題不大

• 孫利方

  這個結(jié)論顯示是苯丙酮酸尿癥，氨基酸代謝異常

• ask_455409

  這個病好像治不好的，我上網(wǎng)查過，是嗎

• ask_455409

  長大后智商會嚴(yán)重低下

• 孫利方

  如果能確定是這個病，可以通過特殊飲食能夠控制一些。

• 孫利方

  我前面的意思是一次檢查，不能定論。上

• ask_455409

  他現(xiàn)在就有癥狀了，手腳抽搐，易發(fā)火，頭發(fā)黃

• ask_455409

  但是他剛出生時做過新生兒篩查，為什么正常呢？現(xiàn)在是第二次檢查了

• 孫利方

  孩子現(xiàn)在是多大呀

• ask_455409

  快兩歲了

• ask_455409

  有治療的方法嗎

• ask_455409

  那為什么新生兒篩查篩查不出來呢

• ask_455409

  這個問題我很糾結(jié)

• 孫利方

  這個病沒有特殊的治療辦法就是最好是一出生就查出來，然后通過控制飲食，預(yù)防并發(fā)癥，預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)病變

• ask_455409

  這和醫(yī)院有關(guān)系嗎

• 孫利方

  我個人認為是有點關(guān)系的。因為做新生兒篩查就是專門篩查這個病。

• 孫利方

  孩子的圖片能發(fā)過來看一下嗎？因為他的面容也是有特殊的

• ask_455409

  現(xiàn)在都快兩歲了，癥狀也出現(xiàn)了，再來治療，效果肯定沒那么理想

• 孫利方

  是的，這個是越早控制越好。

• ask_455409

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 孫利方

  孩子智力發(fā)育是否正常呢

• ask_455409

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 孫利方

  說話，交流，叫人。

• ask_455409

  他前面一歲半正常，三個月之前得了一次手足口并發(fā)腦炎，出院后就不太正常

• ask_455409

  本來一直以為是腦炎引起的手腳抽搐，反應(yīng)遲鈍，易發(fā)火

• ask_455409

  這兩天叫他做了這這些檢查

• ask_455409

  這個病是腦炎之后的并發(fā)癥嗎

• 孫利方

  應(yīng)該是手足口病腦炎加速了這些癥狀的出現(xiàn)，本來可能沒有這么早出現(xiàn)的

• 孫利方

  我建議還是盡快的再確認一下，如果有必要的話，還是要進行治療，抓住時機

• ask_455409

  腦炎的時候高燒了20多個小時，和這個病有關(guān)系嗎

• 孫利方

  腦炎和這個病沒有關(guān)系，但是如果腦炎的話，可能會加速這個病的出現(xiàn)。

• ask_455409

  他的爺爺一直以為是腦炎的并發(fā)癥

• 孫利方

  本來苯丙酮酸尿癥是一個循序漸進的神經(jīng)系統(tǒng)損害，這樣的話就加速了。

• ask_455409

  以為和這個并沒有關(guān)系

• ask_455409

  手足口是不是可以并發(fā)腦炎

• 孫利方

  總之我建議盡快的確認一下，無論是哪種原因，都是需要治療的。

• 孫利方

  手足口病可以并發(fā)腦炎，而且是一種很嚴(yán)重的并發(fā)癥。

• ask_455409

  剛進醫(yī)院的時候是腦炎，過了三天才說是手足口

• 孫利方

  而且手足口病腦炎有很多是先有腦炎的癥狀，再出現(xiàn)皮疹。

• ask_455409

  現(xiàn)在快兩歲了，這個病還有挽救的可能性嗎

• ask_455409

  會影響壽命嗎？最終會變成什么樣子

• 孫利方

  壽命倒是不影響，最嚴(yán)重的并發(fā)癥就是影響智力水平。

• ask_455409

  智力會影響到什么程度啊

• ask_455409

  這個病如果去復(fù)查的話，要復(fù)查哪些項目？

• 孫利方

  具體也很難說，能到什么程度。我們見過有生活不能自理的，需要喂飯，肢體運動是沒有妨礙的

• ask_455409

  剛剛我發(fā)了一張小孩的相片，你看的出來病容嗎

• 孫利方

  可能現(xiàn)在孩子癥狀剛剛出來，還沒有那么明顯，只是感覺稍微有點不太正常

• 孫利方

  建議再復(fù)查一下血的項目做頭顱磁共振。

• ask_455409

  頭顱核磁共振做過了正常

• 孫利方

  那就再復(fù)查一下這個血，進一步確定一下，畢竟這是大事兒

• ask_455409

  主要是有癥狀了才會復(fù)查血液

• ask_455409

  現(xiàn)在兩歲了，是不是錯過了最佳治療期

• 孫利方

  現(xiàn)在有癥狀了。是稍微有點晚。但是治療總比不治療好。

• 孫利方

  還可以進行康復(fù)治療功能訓(xùn)練

• ask_455409

  哦哦，這個治療費用大概是多少錢一年啊

• ask_455409

  我們也是一個普通條件的家庭

• 孫利方

  這個我說不準(zhǔn)。主要是一些特殊飲食。再加上一些功能康復(fù)。功能康復(fù)家長也可以學(xué)，自己在家做也行。

• ask_455409

  要吃藥嗎？或者是低丙酮氨酸奶粉嗎

• 孫利方

  主要是吃奶粉，再做一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，再做一些康復(fù)功能訓(xùn)練。

• 孫利方

  其中藥物的作用是最小的。

• ask_455409

  這個屬于遺傳病嗎

• ask_455409

  家族里面沒有家族史啊

• 孫利方

  這個屬于基因代謝型疾病。有的可能攜帶基因不得病，或者是基因突變導(dǎo)致的。

• ask_455409

  那如果以后再生孩子之前，能在產(chǎn)前診斷出來嗎

• ask_455409

  這個病的發(fā)病幾率大概是在多少？

• 孫利方

  如果為了專門查這個病是可以檢測的，要進行染色體檢查。

• 孫利方

  這個病的發(fā)病幾率很小，幾萬分之一。

• ask_455409

  我是說懷孕之后還能檢查出來了嗎？

• ask_455409

  這個病給一個家庭帶來的是致命傷害

• 孫利方

  就是孩子出生之前做染色體鑒定。就像做唐氏篩查一樣

• 孫利方

  是的，如果真的有這個病，對家庭來說確實是不幸的。

• ask_455409

  哦哦，下一次懷孕再生這種患兒的幾率高嗎？

• ask_455409

  像得這種病，國家有幫助嗎

• 孫利方

  這個問題我說不準(zhǔn)，你可以問一下優(yōu)生優(yōu)育那方面的醫(yī)生。

• 孫利方

  如果家族中幾代都沒有這種病。那么遺傳的可能性比較小，有可能是孩子基因突變導(dǎo)致的。

• ask_455409

  這個病是緩慢發(fā)展嗎

• ask_455409

  就是說年齡越大，癥狀越嚴(yán)重是嗎

• 孫利方

  是的，緩慢發(fā)展的。如果不管的話，神經(jīng)系統(tǒng)的損害會越來越重。

• ask_455409

  前面一歲多感覺跟同齡人的智商都差不多，看不出來

• ask_455409

  那如果現(xiàn)在干預(yù)的話，能達到生活自理嗎

• 孫利方

  如果現(xiàn)在開始干預(yù)，神經(jīng)系統(tǒng)的病變就會很小，甚至停止，應(yīng)該是可以自理的

• 孫利方

  如果孩子現(xiàn)在再復(fù)查的話，最好做一下染色體鑒定。

• ask_455409

  從現(xiàn)在開始治，這個病可以結(jié)婚生小孩什么的嗎

• 孫利方

  最好就不要結(jié)婚生小孩啦，那有可能會遺傳的。

• ask_455409

  是看一下染色體有沒有基因突變，還是看有沒有遺傳？

• 孫利方

  是通過染色體鑒定，進一步確診這個病。

• ask_455409

  那個費用大概是多少？多久能出結(jié)果？

• 孫利方

  這種檢查應(yīng)該是不太貴，具體多少費用我也不清楚，很快能出結(jié)果。就是抽血做染色體鑒定。

• ask_455409

  網(wǎng)上說這個病，兩歲之后的恢復(fù)就都不太理想

• 孫利方

  總之是越早確診，越早干預(yù)效果越好。

• ask_455409

  那說的這個新生兒篩查血液結(jié)果大概多久能出結(jié)果

• 孫利方

  現(xiàn)在孩子不到兩歲，應(yīng)該還是有希望的。

• 孫利方

  單獨做這個新生兒篩查，估計一星期左右也能出結(jié)果。你要是在就好，應(yīng)該到遺傳病代謝性疾病科室就診

• ask_455409

  您很專業(yè)

• ask_455409

  看這個病掛什么科比較專業(yè)

• 孫利方

  因為這個病平時出現(xiàn)的比較少，所以個人在這方面的經(jīng)驗也不是很多，只是一些建議吧，僅供參考。

• 孫利方

  遺傳病代謝性疾病。

• 孫利方

  這就是一個科，一個專業(yè)

• ask_455409

  國家都把這個病納入新生兒篩查的其中一項了，肯定也是比較受重視的

• ask_455409

  不要掛兒科嗎

• 孫利方

  你這個肯定要到大醫(yī)院去做，大醫(yī)院的話，兒科分的比較細，每個專業(yè)都是一個科室

• ask_455409

  我們打算去長沙湘雅醫(yī)院

• ask_455409

  不知道這個病在長沙哪個醫(yī)院比較權(quán)威

• 孫利方

  具體哪個院我也不是很清楚，但是我建議至少要到省級醫(yī)院做吧，比較權(quán)威的醫(yī)院。

• ask_455409

  嗯嗯，非常感謝！

• 孫利方

  不客氣。意見僅供參考，祝孩子早日康復(fù)！更祈禱孩子沒有問題。

• ask_455409

  不客氣

• 孫利方

  那要是沒有問題的話，我先關(guān)閉了，以后再聯(lián)系。

• ask_455409

  嗯

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