男,21月。請問有沒有懂基因遺傳病的醫(yī)
ask_860027
男,21月。請問有沒有懂基因遺傳病的醫(yī)生??????
李紅芳
您好
李紅芳
有什么問題可以幫助到您的呢
ask_860027
你好
ask_860027
我家孩子檢查基因
李紅芳
目前寶寶多大了呢
ask_860027
有一個SPATA5的基因查出來關(guān)聯(lián)耳聾,癲癇和精神發(fā)育遲緩的綜合癥,孩子是復(fù)合雜合,父母各是同一個基因的不同位點(diǎn)的雜合攜帶。如果臨床認(rèn)可這個病,則這個基因是遺傳給孩子的。
ask_860027
這是檢查的那邊人跟我說的
ask_860027
請問你有了解嗎
ask_860027
孩子現(xiàn)在21個月,,坐不穩(wěn),認(rèn)知差
李紅芳
親,不好意思,建議您還是看一下遺傳免疫科醫(yī)生比較好
ask_860027
好的
李紅芳
因?yàn)楦改鸽p方是攜帶者,寶寶很有可能就是發(fā)病者
李紅芳
建議基因監(jiān)測一下,確實(shí)有可能就是多基因發(fā)病的
李紅芳
因?yàn)樯弦淮菙y帶者,下一代最少有百分之五十是發(fā)病者,并且還需要看看與性染色體有沒有關(guān)系
李紅芳
這個還是比較復(fù)雜的,需要染色體,基因檢查的啊
李紅芳
親,明白了沒有呀
李紅芳
需要等等檢查結(jié)果看看,才能準(zhǔn)確判斷的
李紅芳
懷孕期間有沒有羊水穿刺檢查呢
ask_860027
沒有做
ask_860027
那有這樣的遺傳是不是沒辦法要二孩了
李紅芳
哦,那就等等目前的檢查結(jié)果啊
李紅芳
是的,需要判斷是不是這個方面的問題,發(fā)病的概率
ask_860027
結(jié)果就是之前這樣說的
李紅芳
哦,如果準(zhǔn)備要二胎,懷孕后羊水穿刺檢查,做到產(chǎn)前診斷,避免出生缺陷二出生
李紅芳
如果是這樣子的話,確實(shí)需要慎重考慮一下的
李紅芳
看看與胎兒性別有沒有關(guān)系,發(fā)病幾率大小等等
李紅芳
再考慮是否能再要二胎
ask_860027
他說是常隱
ask_860027
0.25
ask_860027
我就是不知道這個基因與疾病有沒有得到臨床上的認(rèn)可
李紅芳
是的 ,隱性遺傳,下一代就可能發(fā)病的
李紅芳
親,目前已經(jīng)檢查判斷與這個有關(guān)系的
李紅芳
當(dāng)然面診一下遺傳免疫科醫(yī)生,指導(dǎo)下更好
ask_860027
醫(yī)學(xué)上有這個位點(diǎn)的基因致病嗎
李紅芳
有的
ask_860027
請問在哪可以查的到呢
李紅芳
親,您面診醫(yī)生就可以啦哦
李紅芳
因?yàn)殡[性遺傳,完全有可能在下一代成顯性發(fā)病的
ask_860027
那我家孩子這種情況,,還能趕的上同齡孩子嗎??
李紅芳
不是一直都是隱性的
ask_860027
到現(xiàn)在坐不穩(wěn)
李紅芳
建議到當(dāng)?shù)卣?guī)公立三甲醫(yī)院綜合體檢一下
ask_860027
隱性遺傳還會顯性發(fā)????
李紅芳
是的
李紅芳
如果一直是隱性就不會發(fā)病
李紅芳
顯性的就會發(fā)病
ask_860027
這不是隱性遺傳么
李紅芳
在您身上是隱性的,在下一代身上有可能會是顯性的
李紅芳
您還是面診一下遺傳免疫科醫(yī)生比較好
ask_860027
請問下,復(fù)合雜合是什么意思
李紅芳
就是多個基因復(fù)合在一起啦
ask_860027
我也是這么理解的,他跟我說是特殊的純合
李紅芳
親,目前積極治療,最好到當(dāng)?shù)厣弦患夅t(yī)院綜合檢查一下
ask_860027
他說孩子是復(fù)合雜合,我就認(rèn)為是Aa,這樣應(yīng)該不會表現(xiàn)出隱性遺傳病啊
ask_860027
去了很多醫(yī)院檢查了
李紅芳
親,還是相信醫(yī)生的建議,檢查結(jié)果
李紅芳
畢竟需要相信科學(xué)的啊
ask_860027
基因問題還能治好嗎?
李紅芳
這個治不好的,目前可以根據(jù)情況對癥治療的
ask_860027
孩子就是什么都不會,,跟腦癱一樣,,一直給他康復(fù)
ask_860027
也沒什么其他辦法了
李紅芳
親,我給您轉(zhuǎn)出去,您再咨詢一下其它婦科醫(yī)生好嗎
ask_860027
嗯
李紅芳
看看能不能更好的幫助到您
李紅芳
好的
李紅芳
那我轉(zhuǎn)出去了啊
ask_860027
嗯
李紅芳
好的
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