小兒17個月不會走路不會說話,發(fā)育遲緩,身上也沒肉,光吃不長肉,感覺身體軟綿綿的
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小兒17個月不會走路不會說話,發(fā)育遲緩,身上也沒肉,光吃不長肉,感覺身體軟綿綿的
李玉倩
你好
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你好
李玉倩
語言和運(yùn)動都落后
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嗯
李玉倩
懷孕及出生后有異常嗎
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做了腦磁共振和腦電圖
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沒有異常
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查了遺傳代謝基因
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血和尿的標(biāo)本
李玉倩
從什么時候覺得軟綿綿的
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七八個月
李玉倩
眼神怎么樣?
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還可以,就是精神頭不如別的孩子
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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這個是今天的報(bào)告
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孩子吃的不少,就是不長肉
李玉倩
這是尿的結(jié)果
李玉倩
血的呢
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嗯嗯
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血的沒有問題
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各類氨基酸都正常
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就是尿的不正常
李玉倩
有別的不好嗎?比如說抽搐什么的
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沒有
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就是之前打了不合格的預(yù)苗,百白破
李玉倩
面容有特殊嗎
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好像就是從打了百白破之后才發(fā)育遲緩
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面容和正常孩子一樣
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
李玉倩
看著個子也不小,身高體重多少
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71厘米
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體重十五六斤
李玉倩
那差不少啊
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生的時候六斤四兩八
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是啊
李玉倩
照片看著有誤差
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我在醫(yī)院查的血是送到北京檢測的
李玉倩
核磁和腦電圖也是沒事的是嗎
李玉倩
血尿代謝篩查是第一次做嗎
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磁共振腦電圖都正常
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是第一次
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查了甲狀腺功能,也正常
李玉倩
如果血的沒有問題,尿的這樣的結(jié)果的話,問題不大的
李玉倩
貧血嗎
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血的報(bào)告提示各類氨基酸正常
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我也不知道啊
李玉倩
血常規(guī)沒查過?
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微量元素也正常
李玉倩
血常規(guī)里可以看出來貧血不貧血
李玉倩
孩子聽力測試都過了嗎
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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生的時候醫(yī)院說有一只耳朵沒測到聽力,讓去婦幼保健院復(fù)查,后來也沒去
李玉倩
你發(fā)給我的這些血的結(jié)果沒有問題
李玉倩
也不貧血
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就是遺傳代謝基因的尿結(jié)果有問題
李玉倩
那建議你再去測一下聽力?。≌Z言落后的話有一部分孩子是因?yàn)槁犃Σ缓?p>
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當(dāng)?shù)蒯t(yī)院讓我去北京兒童醫(yī)院
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嗯,小兒現(xiàn)在不能走路,腿軟綿綿的
李玉倩
遺傳代謝尿的報(bào)告問題不大,因?yàn)檠镆稽c(diǎn)表現(xiàn)都沒有,所以可能是酮癥的原因,就是餓的
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我把尿的報(bào)告發(fā)給你
李玉倩
多大會抬頭的
李玉倩
你發(fā)給我了,我看到了
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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我也忘記了,不過家里人說孩子抬頭和爬行都是正常時間
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就是不會走路,坐不穩(wěn)
李玉倩
上肢有力量呢
李玉倩
抓東西,拿東西什么的
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有勁
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都能拿
李玉倩
你不是去醫(yī)院看過嗎?大夫有沒有拿叩診錘敲一敲膝蓋,有神經(jīng)反射嗎?
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現(xiàn)在就是找不出發(fā)育遲緩的原因
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醫(yī)生沒敲膝蓋,只是活動了幾下下肢,說骨骼沒有畸形
李玉倩
那需要再去大一點(diǎn)的醫(yī)院檢查下
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去檢查哪方面
李玉倩
第一,檢查聽力,進(jìn)一步指導(dǎo)語言
李玉倩
第二,不會走路,下肢沒勁,需要進(jìn)一步檢查是神經(jīng)反射的原因還是肌肉的原因
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我兒子這種情況有沒有可能是打了效價低的百白破造成的
李玉倩
還是先找到現(xiàn)在的問題所在,再說跟那個有沒有關(guān)系吧
李玉倩
我還沒說完你要檢查啥
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嗯嗯
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嗯嗯
李玉倩
第三,孩子身高體重不達(dá)標(biāo),身體軟,如果肌肉和神經(jīng)都沒有問題,需要考慮是不是存在線粒體的問題,乳酸可以查一下
李玉倩
建議你去大一點(diǎn)的醫(yī)院,必要時可以查基因檢測
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乳酸是查血嗎
李玉倩
對的
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線粒體怎么查
李玉倩
這個太專業(yè)了,需要專業(yè)大夫進(jìn)行啦
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嗯,這個基因檢測就是遺傳代謝基因嗎
李玉倩
基因要看考慮哪個病,再具體查哪方面的
李玉倩
孩子血壓有事嗎
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我查這個尿?qū)儆诓槟姆矫?p>
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沒給孩子測過血壓
李玉倩
尿是查的遺傳代謝
李玉倩
是測代謝產(chǎn)物的
李玉倩
和基因不一樣
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基因和代謝都遺傳父母哪一方
李玉倩
基因和代謝不是一個概念
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我查尿的時候醫(yī)院給了卡片寫了孩子?jì)寢尩眯彰?p>
李玉倩
基因是你倆一個給一半的
李玉倩
一般都寫媽媽的名字,這個沒事的!
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我聽說兒子遺傳媽媽。女兒遺傳爸爸媽媽各一半
李玉倩
天呀,誰說的
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民間
李玉倩
我覺得你還是聽大夫的吧
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我兒子尿檢得報(bào)告是遺傳我對象的嗎
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我對象腦子智力有點(diǎn)低
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家人都說遺傳媽媽了
李玉倩
額
李玉倩
基因是遺傳你倆一人一半
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我對象不能受刺激,一刺激她就自己打自己
李玉倩
尿的結(jié)果只是反應(yīng)孩子的身體狀況,跟你倆沒啥關(guān)系
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主要還是得看血得報(bào)告是吧
李玉倩
那就是個普通的化驗(yàn)單,比尿常規(guī)高級點(diǎn),那你說尿里有問題的話還是遺傳來的啊
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查個尿還得送往北京去查
李玉倩
建議你家去大點(diǎn)的醫(yī)院檢查昂
李玉倩
孩子的問題比較復(fù)雜,需要綜合衡量
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我掛了兒童保健科
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下個周一去查
李玉倩
尿的結(jié)果有可能是酮癥,也有可能是線粒體或者乳酸的問題
李玉倩
所以需要進(jìn)一步檢查
李玉倩
嗯嗯
李玉倩
需要查的比較多
李玉倩
很多問題還是得查了才有進(jìn)一步的說法
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對啊,今天拿到報(bào)告去問醫(yī)生,醫(yī)生說需要復(fù)查,我說都沒治療復(fù)查什么
李玉倩
你這個不是那么簡單的
李玉倩
要是簡單三言兩語就說明白了
李玉倩
發(fā)育遲緩本身原因就很多
李玉倩
你別急,等有了進(jìn)一步的檢查就又清楚了一步
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孩子現(xiàn)在吃點(diǎn)什么對發(fā)育好
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嗯嗯
李玉倩
下周一就去看,看了再說吧,別盲目加?xùn)|西
李玉倩
還有問題嗎
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嗯,沒有啦
李玉倩
好的
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等檢查完了在咨詢
李玉倩
沒問題
李玉倩
再見
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再見!
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