我弟弟患有銅代謝障礙
男 | 46歲 2022-01-17 00:07:15
1人回復(fù)
來(lái)自未知
健康咨詢描述： 我弟弟患有銅代謝障礙，主要是銅積累到小腦。請(qǐng)問(wèn)我的子女會(huì)不會(huì)也可能患有此病癥，怎么檢查？
其他類似問(wèn)題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
馮德朋 聊城市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 帕金森病,腦炎,腦梗死,腦出血,原發(fā)性高血壓,急性
幫助網(wǎng)友：12850
微信掃一掃，隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
微信掃一掃，隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2022-01-17 00:11:02 我要投訴
為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見(jiàn)連續(xù)兩代發(fā)病。代謝相關(guān)的生化檢查：①血清銅藍(lán)蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是診斷WD的強(qiáng)烈證據(jù)。②尿銅增加：24h尿銅排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝銅量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)
1
2
3
4
您可能關(guān)注的問(wèn)題
用藥指導(dǎo)/吃什么藥好
-
本品用于濕熱瘀滯所致的帶下病。...[說(shuō)明書]
-
本品用于跌打損傷，跖骨、趾骨骨折，瘀血腫痛，吐血...[說(shuō)明書]
醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢
