小兒面部粗陋是怎么回事

      小兒面部粗陋如果排除遺傳因素影響，可能是基因突變導(dǎo)致的，如果小兒的五官表現(xiàn)為鼻子很短、鼻梁扁平、前額凸出、嘴唇很厚，而且身材矮小，那么需要觀察寶寶是否也出現(xiàn)了其他方面的異常，比如疝氣、關(guān)節(jié)攣縮、腹部膨隆、復(fù)發(fā)性中耳炎、聽力下降、爪形手、皮膚出現(xiàn)大片蒙古斑、頻繁的呼吸道感染等，以上表現(xiàn)疑似與一種罕見病相關(guān)，叫做黏多糖貯積癥2型，患兒體內(nèi)因為溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積聚引起，可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，面容粗鄙是其中之一的表現(xiàn)，如果疑似為MPSII，需要去醫(yī)院做詳細的檢查，可以去三甲綜合醫(yī)院或兒童?？漆t(yī)院兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝科做酶學(xué)檢測。