健康咨詢描述: 這兩天我家寶寶拒食、嘔吐、驚厥、呼吸窘迫,體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,把我嚇?biāo)懒?。馬上和我老公帶她去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說患有遺傳性代謝疾病,但我們又不懂,
想得到怎樣的幫助:半乳糖血癥是什么遺傳???
半乳糖血癥是由于血液中的半乳糖增高造成的中毒而出現(xiàn)的一種代謝綜合征,主要是由于和半乳糖代謝有關(guān)的三種酶,任何一種有先天性缺陷造成的,屬于常染色體隱性遺傳性疾病。也就是說父母攜帶基因沒有發(fā)病,但是可以傳染給孩子。
半乳糖血癥是人類基因型的遺傳代謝缺陷。這是由于缺乏半乳糖磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶,半乳糖血癥患兒如果吃了乳汁或乳類制品,可出現(xiàn)一系列負(fù)面效應(yīng),甚至?xí)霈F(xiàn)智能障礙等問題。
溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。
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