有問必答網(wǎng)兒科 → 半乳糖血癥是什么遺傳???

半乳糖血癥是什么遺傳?。?/h1>
女 | 1個(gè)月 2021-12-09 11:45:33 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 這兩天我家寶寶拒食、嘔吐、驚厥、呼吸窘迫,體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,把我嚇?biāo)懒?。馬上和我老公帶她去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說患有遺傳性代謝疾病,但我們又不懂,

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周宗文
周宗文 淄博市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 內(nèi)科常見病和疑難雜癥的診療,胃炎、胃潰瘍、胃癌等 幫助網(wǎng)友:21480
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2021-12-09 14:43:23 我要投訴

      半乳糖血癥是由于血液中的半乳糖增高造成的中毒而出現(xiàn)的一種代謝綜合征,主要是由于和半乳糖代謝有關(guān)的三種酶,任何一種有先天性缺陷造成的,屬于常染色體隱性遺傳性疾病。也就是說父母攜帶基因沒有發(fā)病,但是可以傳染給孩子。

陳莉
陳莉 馬鞍山市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 消化性潰瘍,消化道出血,消化道息肉,消化道腫瘤,膽 幫助網(wǎng)友:4107
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2021-12-09 13:11:45 我要投訴

      半乳糖血癥是人類基因型的遺傳代謝缺陷。這是由于缺乏半乳糖磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶,半乳糖血癥患兒如果吃了乳汁或乳類制品,可出現(xiàn)一系列負(fù)面效應(yīng),甚至?xí)霈F(xiàn)智能障礙等問題。

疾病百科| 黃疸(別名:高膽紅素血癥)

掛號科室:消化內(nèi)科

溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。

黃疸(jaundice)是常見癥狀與體征,其發(fā)生是由于膽紅素代謝障礙而引起血清內(nèi)膽紅素濃度升高所致。臨床上表現(xiàn)為鞏膜、黏膜、皮膚及其他組織被染成黃色。因鞏膜含有較多的彈性硬蛋白(elastin),與膽... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:黃疸、皮膚呈淺黃或深金黃色、病理性黃疸、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
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