考慮遺傳代謝病，我下一步怎么辦？
男 | 0個月 2021-11-25 10:24:13
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來自未知
健康咨詢描述： 我寶寶出生后去做串聯(lián)質(zhì)譜篩查，結(jié)果提示考慮OTCD，目前我家寶寶沒發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)，剛出生那幾天好像特別能睡。我和妻子沒做過此類檢查，沒發(fā)現(xiàn)得過此病。我該怎么辦？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2021-11-25 10:29:03 我要投訴
目前還不能完全確定，可以再進(jìn)一步做基因檢查來明確診斷。因?yàn)檫@這種基因變異可能來自母親，所以母親最好也查一下。如果確定是這種疾病的話，需要用用精氨酸，瓜氨酸，苯甲酸鈉、左旋肉堿降血氨，同時低蛋白飲食，另外避免饑餓、發(fā)熱、疲勞、感染等一些容易誘發(fā)高血氨的因素，需要注意的是這些只是暫時有效地控制OTCD所致的高氨血癥，所以要定期監(jiān)測血氨的水平，每2周查一次血氨，如果控制好的話可以慢慢改成每1-2月查一次；控制不好的話，很容易復(fù)發(fā)高血氨。另外3-6個月查一次肝功能?！?
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