根據(jù)您的描述,18三體綜合征是染色體異常的疾病,是染色體中多了一條18號染色體是臨床中發(fā)病率僅次于21染色體綜合癥的常染色體,非整倍體異常的綜合征,I8三體綜合征患者的主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)器官,多系統(tǒng)發(fā)生畸形,如男性人格等男性患有18三體綜合征的患者增長至成年后,主要的臨床表現(xiàn)不育患者精液中受精子癥或者無精子,I8三體綜合征患者可以通過三代試管助孕
18三體綜合癥也就是18號染色體出現(xiàn)了單倍體,導致了染色體的異常。這種孩子都會出現(xiàn)智力低下,多發(fā)畸形,尤其是心臟畸形容易室間隔缺損。而且足部呈搖椅狀,胎兒超聲檢查手部握拳疊瓦狀。新生兒期面容特殊、眼距增寬、鼻梁低平、內眥贅皮、耳低位、伸舌流涎。
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