色素失禁癥怎么回事？

      色素失禁癥一般主要的基因突變而導(dǎo)致的，絕大多數(shù)表現(xiàn)是一大片段缺失的改變，一般指累及到女性，會(huì)出現(xiàn)性別不平等的發(fā)病情況，因?yàn)槟行允侵挥幸粭lx染色體的，一旦出現(xiàn)基因突變，會(huì)導(dǎo)致其在孕期沒有辦法存活，出現(xiàn)流產(chǎn)的表現(xiàn)。

      指導(dǎo)意見：
      色素失禁癥主要為基因突變而致。色素失禁癥的病因非常確定、清楚，是由于位于X染色體上的IKBKG(曾稱NEMO)基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，絕大多數(shù)情況下表現(xiàn)為一個(gè)大片段缺失的改變。一般只累及女性，會(huì)出現(xiàn)性別不平等的發(fā)病情況。因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，一旦出現(xiàn)IKBKG的基因突變，會(huì)導(dǎo)致其在孕期無(wú)法存活，出現(xiàn)一個(gè)流產(chǎn)的表現(xiàn)。