神經(jīng)纖維瘤病是屬于常染色體顯性遺傳病,是因為基因缺陷導(dǎo)致的,這會引起神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常,從而導(dǎo)致多系統(tǒng)的損害。主要的表現(xiàn)就是出現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑,以及出現(xiàn)周圍神經(jīng)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤。在早期可以出現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑,表現(xiàn)為形態(tài)大小不一,邊界不整齊,不凸起皮膚,好發(fā)于軀干的非暴露部位。青春期前如果出現(xiàn)6個以上大于5mm的皮膚咖啡斑,或者是青春期以后大于15mm,就具有高度的診斷價值。另外可以出現(xiàn)一些大而黑的黑色素沉著,一般提示是有粗壯的神經(jīng)纖維瘤;另外還可以出現(xiàn)一些皮下的神經(jīng)纖維瘤,可以導(dǎo)致摸到包塊等情況;也可以出現(xiàn)在顱內(nèi)以及出現(xiàn)在椎管內(nèi),這樣可以導(dǎo)致出現(xiàn)聽神經(jīng)瘤,或者出現(xiàn)多發(fā)性的腦膜瘤,以及神經(jīng)膠質(zhì)瘤和腦積水等情況,從而引起頭疼、聽力下降,或者是導(dǎo)致出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn),比如惡心、嘔吐;另外可以出現(xiàn)腦積水的癥狀,比如出現(xiàn)智力下降、大小便失禁等。通過通過拍片檢查以及通過CT和磁共振檢查,能夠發(fā)現(xiàn)中樞性的神經(jīng)腫瘤,通過皮膚表面的典型癥狀可以進(jìn)行診斷。
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