什么是共濟失調(diào)?

      1．共濟失調(diào)人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關(guān)系。這些系統(tǒng)的損害將導(dǎo)致運動的協(xié)調(diào)不良、平衡障礙等，這些癥狀體征稱為共濟失調(diào)。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào)；②小腦性共濟失調(diào)；③前庭迷路性共濟失調(diào)；④大腦型共濟失調(diào)。而臨床上一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。小腦性共濟失調(diào)是(遺傳性共濟失調(diào))最常見的癥狀，幾乎100％的IAs患者有共濟失調(diào)的表現(xiàn)。小腦性共濟失調(diào)可通過IAs患者的日常生活動作來觀察，如穿衣、系扣、端水、書寫、進(jìn)食、言語、步態(tài)等。行走不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，動作不靈活，行走時兩腿分得很寬；成年發(fā)病者，步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進(jìn)，表現(xiàn)為剪刀步伐，呈“Z”形前進(jìn)偏斜，并努力用雙上肢協(xié)助維持身體的平穩(wěn)。肌張力的改變隨病變可由降低而轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣狀態(tài)，共濟失調(diào)步態(tài)也可隨之轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣性共濟失調(diào)步態(tài)。站立不穩(wěn)，身體前傾或左右搖晃，當(dāng)以足尖站立或以足跟站立時，搖晃不穩(wěn)更為突出，易摔倒常是患者早期的主訴?；颊叱３Ｕf到：“走小路或不平坦的路時，行走不穩(wěn)更明顯，更易摔倒”。隨病情的進(jìn)展，患者可表現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。小腦性共濟失調(diào)是由于小腦及其有關(guān)聯(lián)的神經(jīng)結(jié)構(gòu)病變引起的：①軀干共濟失調(diào)(姿勢性小腦性共濟失調(diào))，主要表現(xiàn)為患者的步態(tài)和姿勢(站立和坐時)平衡障礙，如站立不穩(wěn)、起坐不穩(wěn)、行走不穩(wěn)、Romberg征(睜眼、閉眼)陽性(不穩(wěn))，上肢共濟失調(diào)不明、顯，眼球震顫常無。定位診斷主要在小腦蚓部(原始小腦)受損害?？梢娪贏DCAⅢ型，共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥等。②四肢協(xié)調(diào)性共濟失調(diào)(運動性小腦共濟失調(diào))，主要表現(xiàn)為患者的肢體完成各項動作的平衡障礙，如指鼻試驗、跟膝脛試驗不準(zhǔn)、辨距不良、輪替運動差、誤指試驗偏向病側(cè)，眼球震顫較多見(粗大)，步態(tài)不穩(wěn)等。一般上肢比下肢的共濟失調(diào)嚴(yán)重。定位診斷主要在小腦半球(新小腦)受損害；③全小腦性共濟失調(diào)，病損部位在原始小腦、新小腦、小腦核團(tuán)、小腦傳人(出)纖維，臨床表現(xiàn)為軀干、肢體、步態(tài)的共濟失調(diào)?？梢娪贏DCAI型等。另外，IAs有部分類型有較明顯的周圍神經(jīng)損害、脊髓后索損害，而表現(xiàn)有深感覺障礙性共濟失調(diào)。其特點是沒有視覺輔助時，共濟失調(diào)癥狀更明顯，行走時常常低頭視腳下路面，不敢正視前方，夜間行路更困難，洗臉時身體易向臉盆方向傾倒，Romberg征閉眼時更明顯不穩(wěn)，常伴有深感覺(位置覺、震動覺)減低或喪失?？梢娪贔riedreich共濟失調(diào)，Refsum綜合征、后柱型共濟失調(diào)、Roussy-Levy共濟失調(diào)等。發(fā)作性共濟失調(diào)表現(xiàn)可見于某些代謝性共濟失調(diào)(如Hartnup病)和周期性共濟失調(diào)(EA)。2．構(gòu)音障礙構(gòu)成發(fā)音器官肌肉的共濟失調(diào)，以說話時發(fā)音生硬(爆發(fā)性言語)、聲調(diào)高低不一、音節(jié)含糊不清、音節(jié)停頓不當(dāng)或停頓延長，呈吟詩狀或斷續(xù)性言語。IAs患者晚期時，幾乎所有患者有運動失調(diào)性構(gòu)音障礙。痙攣性構(gòu)音障礙也可見于IAs患者。3．書寫障礙IAs患者書寫時由于出現(xiàn)辨距不良、協(xié)調(diào)障礙、靜止不能等，致字線不規(guī)則、歪歪斜斜、字行間距不等，字越寫越大，筆尖將紙寫破。4．步態(tài)異常這是IAs患者常見的癥狀體征，以小腦性共濟失調(diào)步態(tài)最常見，站立時基底增寬，為雙下肢分開，上身及頭部左右搖晃；行走時也是基底增寬，搖晃不穩(wěn)，足高抬，足跟用力著地，不能走直線。另外，HSP常呈痙攣性步態(tài)，腓骨肌萎縮共濟失調(diào)可呈跨閾步態(tài)。5．眼球震顫及眼球運動障礙①眼球震顫也較常見于IAs患者，其病理機制是由于前庭神經(jīng)核、小腦、前庭與小腦的聯(lián)系纖維等部位損害所致?？杀憩F(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫。不協(xié)調(diào)眼震、周期交替性眼震、分離性眼震等偶可見到。眼震電圖(ENG)對眼震的檢查更為科學(xué)和敏感，如經(jīng)ENG檢查發(fā)現(xiàn)許多IAs患者有慢性眼球掃視(Slowsaccadic)運動，快速掃視眼動消失。②核上性、核性、周圍性眼肌麻痹等眼球運動障礙均可見于IAs患者，其中較多見核上性眼肌麻痹，或注視麻痹，眼球急動緩慢，上視困難等。③突眼可見于部分SCA-3／MJD患者，有人認(rèn)為這不是一種真正的突眼，而是SCA-3／MJD患者眼眶肌萎縮，而使眼球相對突出。6．視神經(jīng)病變原發(fā)性視神經(jīng)萎縮可見于ADCAI型、HSP、FRDA、AT、Refsum綜合征等IAs，視網(wǎng)膜色素變性(黃斑變性)可見于Refsum綜合征、Bassen-Knzweig綜合征、AT、ADCAⅢ型等常伴有視野及視力障礙。瞳孔的改變可見于Refsum綜合征、FRDA等。7．吞咽困難吞咽困難和飲水反嗆是由于腦干神經(jīng)核團(tuán)損害引起，多見于ADCAI型、FRDA、AT等IAs。隨病情進(jìn)展，臨床表現(xiàn)明顯而多見。8．痙攣狀態(tài)主要是由于錐體束受損產(chǎn)生的表現(xiàn)，軀干及肢體肌張力高、腱反射活躍亢進(jìn)、膝踝陣攣、巴彬斯基征陽性等。行走或站立明顯痙攣性步態(tài)，伴姿勢性震顫或意向性震顫。9．震顫IAs的震顫主要表現(xiàn)為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，臨床上并不少見，常伴有痙攣狀態(tài)的出現(xiàn)，病損主要在小腦及小腦齒狀核等處。如果有錐體外系損害，也可伴有靜止性震顫。可見于ADCAⅠ型。10．錐體外系癥狀部分IAs患者，特別是ADCAI型、復(fù)雜型HSP等，可伴有肌強直、運動減少、靜止性震顫等帕金森病樣表現(xiàn)，也可伴有面、舌肌搐顫(SCA-3／MJD型)、肌陣攣、肌痙攣、手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動作等。這些臨床表現(xiàn)的存在說明部分IAs患者有基底節(jié)病損。11．肌無力和(或)肌萎縮肢體肌無力可以是IAs患者首先提出的主訴，盡管檢查并未發(fā)現(xiàn)明顯的肌無力。伴有周圍神經(jīng)損害時，常表現(xiàn)四肢肌無力、肌萎縮(遠(yuǎn)端為甚)，可見于FRDA、Refsum綜合征、腓骨肌萎縮共濟失調(diào)等。12．感覺障礙部分IAs患者可表現(xiàn)有深、淺感覺障礙，如Refsum綜合征、腓骨肌萎縮共濟失調(diào)、FRDA等。特別是FRDA，由于脊髓后索常受損，故深感覺障礙表現(xiàn)明顯，呈深感覺障礙性共濟失調(diào)表現(xiàn)。13．骨骼畸形IAs可伴有骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎或后凸畸形，弓形足、內(nèi)翻足、外翻足畸形等。特別是在FRDA患者中最常見。14．皮膚病變眼球結(jié)膜、面部頸部皮膚的毛細(xì)血管擴張改變見于AT患者，皮膚魚鱗癥見于復(fù)雜型HSP、Refsum綜合征患者，牛奶咖啡色素斑可見于AT患者。15．其他部分IAs患者可表現(xiàn)有智能減退、精神障礙或癇性發(fā)作、或肌陣攣。心臟疾病、血糖異常、血脂異常也可見。
      

      共濟失調(diào)人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關(guān)系。這些系統(tǒng)的損害將導(dǎo)致運動的協(xié)調(diào)不良、平衡障礙等，這些癥狀體征稱為共濟失調(diào)。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào)；②小腦性共濟失調(diào)；③前庭迷路性共濟失調(diào)；④大腦型共濟失調(diào)。而臨床上一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。