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視網(wǎng)膜色素變性,可能有家族史或者是散發(fā)病例,大多數(shù)患者早期會出現(xiàn)夜盲,表現(xiàn)為夜間或黑暗處視力明顯下降,活動受限,通常到醫(yī)院先進行眼科常規(guī)檢查,發(fā)現(xiàn)眼底視網(wǎng)膜周邊部可能有骨細胞樣黑色素斑,隨著病情的發(fā)展,晚期視乳頭呈蠟黃樣萎縮、血管狹窄、視網(wǎng)膜呈青灰色。發(fā)現(xiàn)異常以后,需要進一步的檢查,也可以進行遺傳咨詢和基因診斷,可以確定患者的遺傳方式,或者選擇一些突變基因進行篩查。
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