指導意見:
各種類型的進行性肌營養(yǎng)不良都是由于相關(guān)的基因發(fā)生缺陷,導致蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,影響蛋白功能,最終造成肌肉的進行性破壞。
以最為常見的Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良為例,發(fā)病原因都是位于X染色體上的DMD基因發(fā)生缺陷,使得其表達產(chǎn)物抗肌萎縮蛋白(dystrophin)缺失或表達障礙,導致肌細胞胞膜穩(wěn)定性受損,肌細胞發(fā)生壞死和功能喪失。
其中,Becker型肌營養(yǎng)不良DMD基因的功能并未完全缺失,所以發(fā)病年齡更晚,病情也明顯輕于Duchenne型肌營養(yǎng)不良。
溫馨提示:
積極治療各種慢性病及胃腸疾患,預(yù)防各種疾病的發(fā)生 。
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