健康咨詢描述: 之前做nt是正常的,早期唐篩是正常的,中期唐篩21染色體異常,后來做了無創(chuàng)是正常的,現(xiàn)在23周做了三維其他的都是正常,就是鼻骨發(fā)育不良,會有影響嗎?
那這個問題的話,如果說鼻骨發(fā)育不良,這個也說明就是先天性的發(fā)育問題呀,但是這個就是無創(chuàng)DNA的檢查,也檢查不出來,那你目前的情況就是與你的主治做下溝通,因為我沒有看到你的圖片,或者說你可以做一個檢查
本來想再一次做四維看看,醫(yī)生不給我做,就讓我直接做臍帶穿刺,但是臍帶血穿刺的風險太大,我們家都不敢去做這個,而且我們家族也沒有什么遺傳病,遺傳史
對啊,因為這個結(jié)果提示就是這樣的,也就是說需要做一個羊水穿刺了
我這邊醫(yī)生說我現(xiàn)在不能做羊水穿刺,只能做臍帶血
只能說目前的這個情況會有一定的發(fā)育畸形的幾率
這是我之前做的檢查,無創(chuàng)是中期唐篩之后做的,如果是說做羊水穿刺的話,我們還可以考慮一下,但是做臍帶血的話,醫(yī)生說風險太大,不敢做
會有一定的風險,但是技術(shù)成熟的話,風險度就會降低,可你不做這個,也不能確定是不是染色體的問題?
單純的鼻骨發(fā)育不良可能是鼻骨有畸形。畸形有的輕度的可以在生產(chǎn)后根據(jù)癥狀和外觀來選擇進行矯正。目前你無創(chuàng)檢查是正常的,一般不考慮是唐氏兒,建議已經(jīng)23周,可以權(quán)衡利弊,留下后定期做觀察。
現(xiàn)在醫(yī)生的意思是說我之前做的無創(chuàng)是沒有用的,要做臍帶血,我們醫(yī)生臍帶血穿刺風險大不大,他說肯定大,現(xiàn)在我跟我老公一直都很糾結(jié),不敢去做
唐氏篩查是低風險。排除了唐氏兒。您這三張報告沒有提示鼻骨發(fā)育異常。
因為一次只能發(fā)三張圖片,我是做三維才知道的
你做唐氏篩查主要是看胎兒是否有染色體,神經(jīng)系統(tǒng)的問題?,F(xiàn)在是做外觀有問題,這個不一定會影響到智力,所以你自己權(quán)衡一下,像留下的話只能是定期觀察,因為外觀畸形的話有的是可以矯正的。
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
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