有問必答網(wǎng)遺傳 → 我是唐氏二期21三體綜合征臨界風險

我是唐氏二期21三體綜合征臨界風險

男 | 32歲 2019-09-03 11:24:01 2人回復 來自深圳市

健康咨詢描述: 21三體綜合征風險值:1:467,我沒有家族遺傳病,沒生過孩子,有必要再抽血檢驗次嗎?這個風險真的會有其它遺傳病嗎?有沒有必要做無創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測呢?不做無創(chuàng)基因檢測會有什么后果嗎?

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徐學娟
徐學娟 滕州市中心人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 生理妊娠和病理妊娠,如難產(chǎn)的處理,妊娠期糖尿病、妊 幫助網(wǎng)友:10367
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2019-09-03 11:41:36 我要投訴

      你好,唐氏篩查是初級篩查,二十一三體臨界風險,一般建議您應該進一步檢查,可以做無創(chuàng)DNA檢查,也可以做羊水穿刺,無創(chuàng)檢查是高級篩查,對于二十一三體的準確率可以達到95%以上,羊水穿刺是屬于產(chǎn)前診斷,是診斷有無染色體疾病的金標準。雖然大多數(shù)唐氏篩查臨界風險,行無創(chuàng)DNA檢查是低風險,但是仍建議您做,因為萬一寶寶真是二十一三體,給家庭和社會帶來很大的負擔。個人觀點,供您參考。
      

趙吉香
趙吉香 臨汾興山外科醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 心絞痛,高血壓,猝死,心律失常,心力衰竭,早搏,心 幫助網(wǎng)友:43200稱贊:182
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2019-09-03 11:28:42 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你的描述,關于你唐篩檢測的結(jié)果,我建議你不放心的話就做個無創(chuàng),DNA,這樣還是比較放心的
      指導意見:
      你這個是遺傳性的疾病,所以在懷孕期間一定要查清楚,不過你們自己可以做選擇的,隨后其他的思維胎兒心臟,定要按期做孕檢的
      

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