唐氏篩查臨界風險，后有先天性小瞼裂和杯狀耳

男 | 1歲 2019-06-17 10:06:19 2人回復來自佛山市

健康咨詢描述：如題，唐篩的時候是臨界風險，當時沒有進一步做無創(chuàng)，當時覺得兩歲的大寶都正常，是我疏忽了，去眼科醫(yī)院確診為先天性小瞼綜合征，可我跟我老公家族都正常，二胎寶寶為何會有先天性小瞼裂呢？跟我孕期唐氏篩查臨界風險有什么關系？大寶兒子，很正常，懷大寶的時候唐氏篩查正常值，懷二胎的時候就是臨界風險了，最后二寶生下來小瞼裂和杯狀耳，吃喝拉撒都正常，去眼科中心醫(yī)生就說是遺傳病，也沒多說什么，我不明白我當時的臨界風險跟孩子的小瞼裂有什么關系沒？

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2019-06-17 11:29:40 我要投訴

你好，唐氏篩查是查計算胎兒是否患有唐氏兒的危險系數。如果孩子不是唐氏兒，那就是很幸運的事了。小瞼裂和杯狀耳是一種遺傳疾病，與唐氏篩查沒有關系。

裴瑞龍醫(yī)師擅長: 視網膜脫離,白內障,青光眼,鼻竇炎,咽炎,糖尿病視幫助網友：11243

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2019-06-17 10:22:55 我要投訴

      病情分析：
      你好！所謂臨界風險就是遺傳因素造成的系數較高的基因突變，最常見的是二十一三體綜合癥，口鼻眼小，斜視高度屈光不正，通冠掌，小瞼裂等癥狀，智商明顯低下，口齒不清！
      指導意見：
      建議盡快安排時間去醫(yī)院檢查一下具體情況，排除相關疾病，做必要的相關檢查以便早日康復！