健康咨詢描述: 我查了懷疑是地中海貧血,現(xiàn)在孕5個月,血紅蛋白值是84,正常值是115-120;上個月是88,這個月查又降了,平均血紅蛋白含量是17.4,正常值是27-34;每個月都在下降,醫(yī)生開了血寶,吃了,還是在降,這樣對胎兒會有影響嗎?
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變,肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。
1.重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
單純根據(jù)血常規(guī)無法明確診斷,建議您進(jìn)一步于血液科檢查。貧血嚴(yán)重對胎兒是有影響的。
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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