克氏綜合癥47影響很大嗎

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病.也稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全,為臨床上住最常見(jiàn)的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下.其典型染色體核型為47,XXY,非典型染色體核型為48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY等等.本病的發(fā)病率為0.1%.青春期前,一般無(wú)明顯癥狀.青春期癥狀逐漸明顯,外陰發(fā)育差,陰莖短小,睪丸小而硬,男性第二性發(fā)育延遲甚至步發(fā)育,皮膚細(xì)白,全身體毛發(fā)育差,陰毛,胡須稀少而腋毛常常缺如,喉結(jié)不明顯,身才高,下體長(zhǎng)于上體,近半數(shù)患者乳房發(fā)育呈女性型乳房.患者性欲低下,性功能不良,處個(gè)別患者外幾乎均為無(wú)精癥而不能生育。本癥的診斷可通過(guò)病史生殖系統(tǒng)檢查,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢查確診。本癥的治療現(xiàn)階段均予睪酮補(bǔ)充治療,以促進(jìn)患者的男性化,改善其精神狀態(tài),增強(qiáng)性功能,從而提高患者的生活質(zhì)量.本癥患者的生育問(wèn)題無(wú)法解決,僅可采用供者精液人工授精。