醫(yī)生好，我家族沒有唐氏綜合癥病史
健康咨詢描述： 醫(yī)生好，我家族沒有唐氏綜合癥病史，老公家也沒有，而且我媽39歲才生我弟弟，他一切都正常，我姐也36歲才生小女兒，也正常。早期NT正常，中期產(chǎn)前篩查B超也正常，請問我可以補做羊水穿刺嗎？縣醫(yī)院醫(yī)生叫我做四維就可以了，孕前我有副總?cè)~酸，服用了一個月就懷孕了，一直吃到孕3個月。我的唐氏篩查結(jié)果21三體是不是臨界風(fēng)險？開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，請問我必須要做羊水穿刺嗎？醫(yī)生縣醫(yī)院的醫(yī)生建議我再做一次B超產(chǎn)前篩查看結(jié)果，她說如果沒什么問題，就到23周時候做四維就可以了。下面是早期的NT結(jié)果和中期彩超結(jié)果，謝謝各位醫(yī)生，麻煩幫我仔細(xì)分析。
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病情分析：
根據(jù)您的情況描述來看，目前的檢查因為是大齡孕婦，所以才會更加的慎重一些。
指導(dǎo)意見：
目前不需要進行羊水穿刺，建議您現(xiàn)在應(yīng)該建朝唐篩，然后確定結(jié)果，必要時候可以檢查無創(chuàng)，到時候在檢查四維就可以了。不用擔(dān)心。
我的唐氏篩查是ONTD高危，其他正常
那就檢查無創(chuàng)吧。
無創(chuàng)不是不查開放性神經(jīng)管缺陷方面的嗎？
進一步檢查有沒有遺傳方面的缺陷。
醫(yī)生，可是我家族，和老公家都沒有什么遺傳病史啊，地貧算嗎？老公沒有啊，醫(yī)生說我攜帶地貧基因，可以要孩子的。無創(chuàng)和地貧是兩碼事吧？
不一樣。沒有家族史，也不能完全排除。你想的有點絕對。
有沒有必要做那個羊水基因芯片檢測？只做羊水染色體檢測和甲胎蛋白測定可以了嗎
根據(jù)其他的結(jié)果，遵醫(yī)囑。
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