唐氏兒一般都是特殊的面容,比如面部扁平、頸短、眼距寬、舌長伸出口外,并且有不同程度的智力障礙。有經(jīng)驗的大夫根據(jù)面部情況一看就能看出來。如果雙方家族沒有遺傳病或者出現(xiàn)過先天性愚兒的歷史,應(yīng)該不會出現(xiàn)唐氏兒的。
病情分析:
唐氏綜合癥在臨床并不少見,這種疾病主要是由于染色體異常出現(xiàn)的遺傳性疾病疾病。
指導(dǎo)意見:
唐氏綜合癥的孩子臨床表現(xiàn)特點是眼距增寬,眼裂減小,通關(guān)手往往合并有不同程度的內(nèi)部臟器畸形。
病情分析:
根據(jù)病情描述,唐氏兒一般是在胎兒時期就能篩查,胎兒四維檢查,Nt及羊水穿刺檢查。
指導(dǎo)意見:
特征表現(xiàn)有:小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側(cè)上斜,內(nèi)眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內(nèi)彎等
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