a突變型基因產(chǎn)前診斷

女 | 27歲 2013-07-28 16:54:31 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：檢測結(jié)果:發(fā)現(xiàn)a2基因cs QS位點雜合突變,未發(fā)現(xiàn)a2基因WS位點突變

曾經(jīng)的治療情況和效果：無

想得到怎樣的幫助：我就是想搞清楚這個結(jié)果是不是就是說小孩出生了以后肯定是中間型地貧

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李春玲醫(yī)師擅長: 兒科,婦科,內(nèi)科,中小學(xué)生常見病,學(xué)生生長發(fā)育疾病幫助網(wǎng)友：32824稱贊：212

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2013-07-28 18:04:50 我要投訴

      病情分析：
      您好！如果這個檢測結(jié)果是孩子的，那么孩子是它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當(dāng)數(shù)量的α鏈合成，病理生理改變輕微。屬于輕型α地貧。輕型患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀?br />      指導(dǎo)意見：
      如果實在想要這個孩子，那么孩子是一個地貧的輕型患者，攜帶有2個異?；?。
      輕型地貧無需特殊治療。一般治療
      注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素E。祝安康！

2013-07-28 20:10 ask41627301e6 追問

這個檢測結(jié)果是小孩的。我是真的很想要這個孩子。之前在柳州婦幼檢測時就說是中間型的，生出來有可能是輕度，也有可能是中重度的，沒說的很具體，所以才讓我很難決定了。