馬凡氏綜合征需要做什么檢查

      問題分析：你好，根據(jù)你的描述分析，你的這種情況，建議去正規(guī)醫(yī)院檢查一下超聲心動圖檢查，臨床表現(xiàn)為四肢，手指，腳肢細長不均勻，有家族遺傳性疾病，建議：去大型醫(yī)院進一步檢查，明確診斷，針對病因采取綜合措施治療。

      病情分析：
      您好，根據(jù)您的敘述，是可以進行基因檢查的。
      指導意見：
      建議可以帶著孩子到醫(yī)院進行遺傳學檢查，需要父親配合即可查明。
      以上是對“馬凡氏綜合征需要做什么檢查”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      馬凡氏綜合征（Marfansyndrome）為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
      指導意見：
      根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。

      病情分析：
      馬凡氏綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，同時伴有其它系統(tǒng)異常。
      指導意見：
      馬凡氏綜合征檢查可見雞胸.漏斗胸，上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05.脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移.肘關(guān)節(jié)外展減小<170度.中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足.X片檢查髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷。大多有高度近視。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，進一步確診需要通過磁共振顯像檢查.