葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥(..

      （一）G6PD篩選及定量測定正常參考值
      1,高鐵血紅蛋白還原試驗
      G6PD活性正常者：還原率在75%以上（臍血在78%以上）,中間缺乏值（雜合體）為74%-31%（臍血為77%-41%）,G6PD嚴重缺乏值（純合體或半合體）為30%以下（臍血為40%以下）.
      2,熒光斑點試驗
      G6PD活性正常者：10分鐘內出現熒光;中間缺乏值：10-30分鐘之間出現熒光;嚴重缺乏值：30分鐘不出現熒光.
      3,硝基四氮唑藍紙片法
      G6PD活性正常者：濾紙片呈紫藍色;中間缺乏值：濾紙片呈淡紫藍色;嚴重缺乏值：濾紙仍為紅色.
      4,G6PD定量測定
      （1）WHO推薦的Zinkham法,其正常值為12.1±2.09IU/ghb（37℃）
      （2）ICSH推薦的Glock與McLean法,其正常值為8.34±1.59IG/ghb（37）
      （3）Chapman和Dern法,其正常值為2.8±7.3IU/ghb（25）
      （4）NBT定量法,其正常值為13.1-30.0NBT單位.
      （5）G6PD/6PGD比值法.通常應用的有兩種方法,一是按WHO推薦的Zinkham法,同時測定G6PD活性和6PGD活性,計算G6PD/6PGD比值;二是分別以6PG和G6P作為底物,用NBT定量法分別測定G6PD和6PGD的活性,計算G6PD/6PGD比值.其正常值為：WHO推薦法：G6PD/6PGD大于等于0.95;NBT法：G6PD/6PGD大于等于0.98（新生兒：大于等于1.09）.
      （二）G6PD缺乏的實驗診斷標準
      1,一項篩選試驗G6PD活性屬嚴重缺乏值.
      2,一項G6PD活性定量測定其活性產正常平均值降低40%以上.
      3,兩項篩選試驗G6PD活性均為中間缺乏值.
      4,一項篩選試驗G6PD活性屬中間缺乏值,伴有明確有家族史.
      5,一項篩選試驗G6PD活性屬中間缺乏值,伴有Heinz小體生成試驗陽性,但要有40%的紅細胞有Heinz小體,每個紅細胞有5個或5個以上的Heinz小體,并能排除血紅蛋白癥.
      符合上述任何一項者均可確定紅細胞G6PD缺乏的診斷.