病情分析:
地中海貧血珠蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血,亦稱海洋性盆血,是一種基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白合成障礙,引發(fā)溶血性貧血的分子遺傳病。流行于地中海、熱帶及亞熱帶地區(qū)。我國(guó)西南與華南地區(qū)屬高發(fā)區(qū),廣東省的發(fā)病率達(dá)10%。按合成受阻的珠蛋白不同類型分類,分為α地中海貧血(甲型)和β地中海貧血(乙型)。
指導(dǎo)意見:
[病因]
1、α地中海貧血(甲型)主要為基因缺失致??;
2、β地中海貧血(乙型)主要為基因突變致?。粸槌H旧w顯性遺傳。
[臨床表現(xiàn)]1、家庭遺傳史;2、出生后不久開始出現(xiàn)進(jìn)行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大,骨質(zhì)疏松、變形;3、X線:嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。4、血常規(guī):呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。
1、不能使用含鐵藥物及進(jìn)食含鐵食物(菠菜、豬肝等);2、補(bǔ)充葉酸和維生素E;3、建議到醫(yī)院治療。
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