我愛人有家族遺傳小腦萎縮癥,還沒發(fā)病

      <P><B>小腦萎縮癥</B>（Spinocerebellar Atrophy），又稱脊髓小腦萎縮癥或脊髓小腦失調(diào)癥（Spinocerebellar Ataxia，簡(jiǎn)寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。<BR></P>
      病因病理
      <P><B>西醫(yī)病因病理</B><BR>本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國(guó)內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長(zhǎng)期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。<BR>這種疾病有可能是因?yàn)槿旧w上核苷酸CAG異常大量重復(fù)，且由于CAG重復(fù)序列多存在於表現(xiàn)序列(exon)上，因此在其基因表現(xiàn)的蛋白質(zhì)中便存在長(zhǎng)鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞衰亡。依CAG重復(fù)所位的染色體又可細(xì)分為不同型的小腦萎縮癥。SCA3占在臺(tái)灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%<BR>在臺(tái)灣主要針對(duì)小腦萎縮癥第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術(shù)進(jìn)行作篩檢。(以下數(shù)據(jù)為華人族群的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù))<BR>SCA1：第6對(duì)染色體6p23，正常人CAG重復(fù)6-36，患者39-83<BR>SCA2：第12對(duì)染色體(12q24.1)；正常人CAG重復(fù)16-30，患者34-49<BR>SCA3(MJD)：第14對(duì)染色體14q21；正常人CAG重復(fù)13-44，患者63-85<BR>SCA6：第19對(duì)染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重復(fù)4-16，患者21-27<BR>SCA7：第3對(duì)染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重復(fù)7-35，患者37-130<BR>DEPLA：第12對(duì)染色體(12p13)，正常人CAG重復(fù)6-35，患者49-88<BR>如家族中有這類病史，家族成員懷孕時(shí)，應(yīng)做胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重復(fù)次數(shù)<BR></P>
      

      這個(gè)病一般是不遺傳的,沒有必要預(yù)防,需要預(yù)防呢,最好做個(gè)全面的體格檢查明確隱發(fā)病變并對(duì)癥治療即可,祝你永遠(yuǎn)健康.