鞘磷脂沉積病

      你好，不是目前最好的方法，因為費用，技術問題都需要確定，是目前領先技術。
      

       你好，鞘磷脂沉積病又名尼曼.皮克氏病，特點為全身性鞘磷脂蓄積，以肝脾腫大、中樞神經系統(tǒng)損害為主要表現(xiàn)。 本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄積于器官組織內。主要病理改變是組織內的網狀內皮細胞和組織細胞都充滿鞘磷脂而成為尼曼.皮克氏細胞，這些細胞大量存在于多數(shù)內臟組織器官如骨骼、肝、脾、淋巴結和肺組織內。中樞神經系統(tǒng)有脂質沉積。 尼曼.皮克氏病根據(jù)病程發(fā)展特點分為嬰兒型、慢性嬰兒型、亞急性少年型、成年型四種類型，其中以嬰兒型最常見。嬰兒型是本病的典型類型，大部分在生后3個月內起病，生長發(fā)育遲緩或倒退，進行性消瘦，間斷出現(xiàn)黃疸，貧血。檢查肝臟、脾臟可發(fā)現(xiàn)明顯腫大，以肝臟腫大最明顯。全身或局部皮膚可見褐黃色的色素沉著斑，口腔可見藍色斑點。神經系統(tǒng)癥狀特點是進行性智力和運動發(fā)育減退，早期肌肉張力低下，以后增高，痙攣性癱瘓。還可有耳聾、眼角膜混濁、失明?；純鹤罱K因病情惡化成為癡呆狀態(tài)，極度消瘦，常因感染而死亡。 慢性嬰兒型病程進展慢，主要是內臟受損出現(xiàn)明顯的肝、脾腫大，沒有或極少有中樞神經系統(tǒng)損害。亞急性少年型發(fā)病較早，在嬰兒后期起病，表現(xiàn)為進行性癡呆、耳聾、痙攣性癱瘓、驚厥發(fā)作，而肝、脾腫大程度輕。成年型在年長兒發(fā)病，表現(xiàn)為進行性智力減退，癲癇發(fā)作，終至癡呆。 本病主要是對癥治療和加強護理，預防感染。現(xiàn)在用骨髓移植治療，取得了一定療效。