健康咨詢描述: 有語言障礙 經(jīng)常自己打自己腦袋,半夜容易驚醒。
化驗、檢查結(jié)果: 未
曾經(jīng)的治療情況和效果: 未
想得到怎樣的幫助:判斷是不是PKU兒童
病情分析:
您好,考慮孩子是否這個原因不好說必須做檢查
指導意見:
您說的是先天性代謝性疾病, 建議去大醫(yī)院檢查看看,如果是考慮不好治療,孩子多大了應該是早期診斷早期治療的
醫(yī)生詢問:
病情分析:
您好:早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進,出現(xiàn)驚厥(約25%),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
指導意見:
另外,外貌因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的苯丙酮尿癥,常伴濕疹。
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