請教線粒體腦肌病的問題

女 | 0個月懸賞50個健康幣 2007-09-18 22:31:05 1人回復來自

健康咨詢描述：患者年齡:兩歲
詳細病情:從小走路不穩(wěn),不愿走路,一月前以發(fā)燒入院,16天后燒退(從沒超過38.6),期間診斷為病毒性腦炎后出現不能行走,全身軟弱無力,嗆水等癥狀,
輔助檢查:腦電圖異常,核磁顯示腦干基底節(jié)部出現異常信號,線粒體基因檢測陽性(一個位點基因突變70%)
診斷為線粒體腦病,
咨詢目的:求教對這病哪里有比較好的治療方法?此病的遺傳方式(母系孟德爾式散發(fā))怎樣檢測?如再要小孩的話,得此病的機率是多少?在哪可以做早期檢測?

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2007-09-23 20:29:26 我要投訴

你好：線粒體腦肌病是母系遺傳的疾病，是一組因線粒體代謝缺陷而導致的多系統(tǒng)疾病.目前，線粒體腦肌病分為三個綜合征，即線粒體腦肌病伴有乳酸血癥及卒中樣發(fā)作、Kearnes-Sayre綜合征（KSS）及肌陣攣伴紅邊肌纖維（MERRF）。這種疾病目前沒有特效療法,只是對癥治療.比如營養(yǎng)腦細胞,改善微循環(huán),,,,祝早日康復!