地中海貧血咨詢

      你好，你目前的這種情況是地中海式性貧血，可以通過口服藥的方式來進行緩解。建議你平時保持良好健康的生活方式，飲食不要吃辛辣刺激性食物，要聽從醫(yī)生建議服用的藥物。
      

      您好！建議近期帶孩子去做個全身的體檢，包括肝膽胰脾的B超，如果是地貧比較嚴重，可以有脾大肝大等情況發(fā)生，另外做個基因分型診斷，便于估計預后。
      

      病情分析：
      可能是中間型的地中海貧血，多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
      指導意見：
      可行實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高則可確診。
      
      以上是對“地中海貧血咨詢”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      首先應您的要求介紹一下地中海貧血的常識，下面的實驗室檢查部分都是需要去醫(yī)院做相關檢查才能得到數據指標的。（我附上以下文章中出現的部分實驗室檢查英文簡寫的意義供您參考學習：正常人血紅蛋白(Hb)含血紅蛋白A (HbA)、血紅蛋白A2(HbA2)及血紅蛋白F (HbF)。HbA由一對α鏈及一對β鏈構成(α2β2)，約占成人血紅蛋白的97%。HbA2由α鏈及δ鏈組成(α2δ2)，占成人血紅蛋白的2～3%，HbF又稱胎兒血紅蛋白，由α鏈與γ鏈組成(α2γ2)，占胎兒時血紅蛋白的60～90%，成人時不超過1%）
      海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
      地中海貧血（在香港叫鏈狀細胞性貧血）按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈受累)和β地中海貧血(β鏈受累)。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血 海洋性貧血
      α地中海貧血多見于黑人(黑人中25％至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。
      β地中海貧血
      根據病情輕重的不同，分為以下3 型。
      1.重型 又稱Cooley 貧血。（您的寶貝不屬于重型）患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。 實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染 檢查
      區(qū)擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發(fā)樣骨刺。
       2.輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發(fā)現。 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。
       3.中間型(我認為孩子應該屬于這一型) 多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽（通俗的講皮膚發(fā)黃，眼睛白色的部分可能有些發(fā)黃）可有可無，骨骼改變較輕。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈摺?br />      治療
      輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。 1.一般治療 注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。 紅細胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。
      3．鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。 阿膠是我國傳統的補血配方，乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑，市場上很多補血產品將它們單獨作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分，補鐵、生血加營養(yǎng)三效合一，能更好的預防和改善貧血，增強人體免疫力。
      4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。
      5.造血干細胞移植 異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細胞供者，;應作為治療重型β地貧的首選方法。
      6.基因活化治療 應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。
      α地中海貧血
      1．靜止型 患者無癥狀。紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Bart’s含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。
      2．輕型 患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Bart’s含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。
      3．中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart’s及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart’s，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
      4．重型 又稱 Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。 實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart’s 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
      建議這位家長去醫(yī)院給孩子查血象和骨髓象及相關的指標,明確診斷后進行相關的對癥治療，祝您的孩子早日康復，健康成長！希望我的回答對您有幫助^_^