什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)？

      什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變性疾病。本病發(fā)展緩慢，如無嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥，多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。什么原因引起遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥有什么癥狀由于病損部位不同，損害輕重程度不等，臨床癥狀可有較大差異。常見有下列類型。一、Friedreich：為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時(shí)，也可腱反射活躍，出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫，部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側(cè)凸，弓形足、馬蹄內(nèi)翻足等。二、Marie型：為常染色體顯性遺傳。本型多在成年后隱襲起病，進(jìn)展緩慢，共濟(jì)失調(diào)常為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的上肢意向性震顫，共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難，亦可有軀干性共濟(jì)失調(diào)，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮，無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查?？梢娦∧X萎縮。三、遺傳性痙攣截癱：多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時(shí)雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足，但不如Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥明顯。有時(shí)伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進(jìn)展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時(shí)可出現(xiàn)構(gòu)音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥需要做哪些檢查一、腦脊液。二、病原學(xué)檢查：對(duì)臨床診治幫助往往不大。三、腦電圖檢查。四、放射學(xué)檢查：頭顱CT和核磁共振可見小腦和腦干萎縮。如何治療目前尚無特效療法，除一般支持療法外可用針刺治療，體療及肢體功能鍛煉，也可有各種B族維生素、胞二磷膽堿肌注、口服卵磷脂等。晚期患者應(yīng)注意預(yù)防各種感染。弓形足可行矯形手術(shù)或穿矯形鞋等。本病發(fā)展緩慢，如無嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥，多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。