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pku兒童的癥狀是什么樣的

男 | 3歲 2007-04-03 19:12:30 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: pku兒童的癥狀是什么樣的
3歲什么都不懂.想睡覺和吃東西時候撞頭.還有手打自己的頭.不會自己站著.還不會說話.總之3歲了還像6  個月的孩子.想治好孩子
本次發(fā)病及持續(xù)時間:天天這樣
以往診斷治療經(jīng)過及效果:大腦沒有長飽滿,效果不好

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徐通
徐通 海軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 擅長小兒神經(jīng)、心理行為疾病的診治和兒童保健,特別是
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2022-10-31 11:07:04 我要投訴

      臨床表現(xiàn):患兒出生時都正常,通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯。(一)神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主,可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進(jìn)。bh4缺乏型pku患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重:常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落后明顯;如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。(二)外貌患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。(三)其他嘔吐和皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。

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