健康咨詢描述:
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醫(yī)生您好!請問β41-42(-TCTT )/ IVS-Ⅱ654 ( C → T )雙重雜合子突變可否診斷為重型地貧?謝謝!
想得到怎樣的幫助:幫助回答問題
病情分析:
海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia).是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.
指導(dǎo)意見:
中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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