什么是21-三體綜合癥和神經(jīng)管缺陷,說說病情

      病情分析：
      21三體綜合征即Down綜合征（DS），又稱先天愚型（OMIM#190685）
      為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，患者核型為47,XX(XY),+21
      產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子。
      21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過?。?0歲）以下有關(guān)，目前報(bào)道與父親年長(zhǎng)也有關(guān)。
      DS的一般特點(diǎn)：
      1、綜合征
      2、多數(shù)情況下為新發(fā)生的、散在的病例
      3、同卵雙生具有一致性
      4、男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育
      5、隨母親年齡則姑娘家該病的發(fā)病率也升高，尤其是大于35歲時(shí)
      6、病人的預(yù)期壽命短，且患者到中年時(shí)大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑，與Alzheimer?。蠢夏臧V呆癥）相符，伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷，先天性心臟病也增加，用抗生素和心臟外科手術(shù)治療可延長(zhǎng)病人的壽命
      7、表型特征的表現(xiàn)度不同
      8、急性白血病死亡率增加了20倍
      臨床特征：
      斜眼裂、腭窄，多動(dòng)等，書上有19項(xiàng)，概率各不相同
      父母染色體都為正常，46XY即23對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，造成DS的原因是母親年齡偏大，在生第二胎不能排除這種可能，因?yàn)榛兊娜旧w來自雙親的生殖細(xì)胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變
      指導(dǎo)意見：
      神經(jīng)管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴(yán)重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
      在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個(gè)管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24-25日及26日時(shí)，前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
      我國(guó)每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個(gè)月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。