健康咨詢描述:
輕度貧血.
臉色比較白.指甲紅色比較淡.比較瘦.
沒有頭昏眼花癥狀.精力充沛.
從小直到現(xiàn)在.原因不明.沒有查出原因.
做過骨穿刺.結(jié)論是小細胞低色素貧血
現(xiàn)在懷疑地中海貧血
想得到怎樣的幫助:需要做地中海貧血檢查嗎?
如果做地中海貧血化驗.根據(jù)我的情況,需要化驗哪些項目就能確診.
基因診斷是否可以確診?據(jù)了解,基因診斷也分多個項目,根據(jù)我的情況,是否可以選擇指定的基因診斷項目就可以確診?
病情分析:
地中海貧血的話多半表現(xiàn)慢性溶血性貧血。很典型的表現(xiàn)是面色蒼白、頭大、眼距增寬等等。它的外周血象呈小細胞低色素性貧血,
指導意見:
一般的話我們通過臨床特點和實驗室檢查,并結(jié)合家族史,一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。治療的話目前主要就是輸血了。
基因診斷是否可以確診?據(jù)了解,基因診斷也分多個項目,根據(jù)我的情況,是否可以選擇指定的基因診斷項目就可以確診?
地中海貧血是因為珠蛋白缺陷導致的,而珠蛋白是由四條肽鏈所組成的,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血以β和α地中海貧血較為常見?;驒z測就會檢測珠蛋白的,如果有缺陷就可以查出來的。謝謝
病情分析:
按照紅細胞大小和紅細胞中血紅蛋白的含量將貧血分類。小細胞低色素貧血是紅細胞體積小,紅細胞內(nèi)血紅蛋白含量低于正常。見于缺鐵性貧血、海洋性貧血(舊稱地中海貧血)等病。
海洋性貧血簡介
本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報道,以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面,這是非常重要的疾病。
海洋性貧血三種類型:
(1)重型:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。
(2)中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
(3)輕型:輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
指導意見:
本病須與下列疾病鑒別。
1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細胞減少,紅細胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別。
2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大、黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
建議你去大型醫(yī)院做個檢查。
檢查項目包括:血紅蛋白分析,異丙醇試驗,抗堿HB試驗,紅細胞形態(tài),紅細胞脆性試驗等等一些。
以上是對“地中海貧血”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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