α地中海貧血
健康咨詢描述：
檢測結(jié)果:檢測到α珠蛋白基因——SEA型基因缺失DNA序列（——SEA/α α型-地貧雜合子,標(biāo)準(zhǔn)型）
因懷孕18周了,檢驗(yàn)到這樣的結(jié)果
曾經(jīng)的治療情況和效果： 還沒治療,有什么治療方法的嗎?
想得到怎樣的幫助：請問這是屬于輕型的嗎?如果老公的檢測結(jié)果沒事的話是不是就代表BB不會受傳染啊?
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
病情分析：
你好,你們家以前有過地貧的患者嗎?你本人是地貧嗎?
指導(dǎo)意見：
地中海貧血是一種常染色體顯性遺傳的疾病,而且你的基因型已經(jīng)查出是雜合子,
如果你的老公監(jiān)測沒有問題的話,那么你的孩子的遺傳率就有50%的可能,不過對于α型的地貧患者來說,確定為標(biāo)準(zhǔn)型的話,那么也就是說在DNA中4個(gè)α基因缺失了2個(gè),具有輕度臨床表現(xiàn)的.臨床上表現(xiàn)為極嚴(yán)重的血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥.br />
注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
一般來說輸血和去鐵治療仍是重要治療方法之一.
1,基因查出是雜合子是什么意思?是輕型貧血還是重型貧血啊?2,如果老公的監(jiān)測是正常的話,那么小孩子是不是有一半的機(jī)率遺傳到跟我有一樣的貧血問題啊?3,輸血是指輸入還是輸出啊?
雜合子指同一位點(diǎn)上的兩個(gè)等位基因不相同的基因型個(gè)體舉個(gè)例子說你的雜合子基因型就是Aa,因?yàn)槭秋@性遺傳,所以出現(xiàn)A就是說明是地貧患者的,而如果你老公不是地貧患者,那么他的基因型就是aa,這個(gè)基因型沒有A出現(xiàn)的,那么你們生下來的孩子根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律就是50%的可能性的.輕型就是雜合子的基因型,如果是純合子AA的基因型就是重型地貧,還和臨床癥狀的輕重有關(guān).輸血就是把患者的血換掉,是輸入正常血液.地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血.由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,出現(xiàn)溶血的現(xiàn)象.
病情分析：
α地中海貧血,即α珠蛋白生成障礙性貧血,是由于α珠蛋白基因的缺乏或缺陷使α珠蛋白鏈生成受抑制引起的,血紅蛋白因此而產(chǎn)生缺如或不足,導(dǎo)致貧血.
指導(dǎo)意見：
地中海貧血是一種遺傳病,本病尚無根治方法,對誘發(fā)溶血的因素如感染等應(yīng)積極防治.準(zhǔn)備結(jié)婚的情侶和準(zhǔn)備生育的夫妻應(yīng)該進(jìn)行婚前檢查或產(chǎn)前檢查,對下一代抱有負(fù)責(zé)任的態(tài)度,保證其子女健康成長.若本身及配偶同屬α或β型地貧患者,則胎兒必須在孕8-12m周接受產(chǎn)前檢查,以證實(shí)胎兒是否重型貧血患者.
那我這種類型是屬于輕型的還是重型的啊?如果老公的監(jiān)測結(jié)果沒事的話,BB是沒事的還是會有50%的機(jī)率會遺傳到我這種類型的貧血啊?
地中海貧血也稱海洋性貧血,有α型和β型兩種.不管是哪一型,都是遺傳性疾病,也都有遺傳給下一代的可能性.孩子是否能要,可以作一下檢查.以往常常在妊娠中期通過胎盤抽取臍帶血進(jìn)行珠蛋白分析.現(xiàn)今可在妊娠的14--20周從羊水細(xì)胞,或8--12周從胎盤絨毛直接測定DNA,方法安全,有助于胎兒的早期診斷.你到三甲以上的醫(yī)院進(jìn)行檢查確定就可以了.
疾病百科| 貧血
溫馨提示：
注意對引起貧血的病因的防治。
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