請名醫(yī)幫我看看我的孩子是21三體綜合癥嗎？
男 | 20歲 2007-01-17 13:49:53
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有醫(yī)生懷疑我的孩子是21三體綜合癥，請諸位名醫(yī)幫我看看吧，他早產(chǎn)27天，今天出生20天。主要特征一只手紋貫通（母親也是） 小手指向內(nèi)彎曲（不嚴重）心臟完全型心內(nèi)膜墊缺損，小便有血斑。經(jīng)常嘔吐。上傳面部照片請名醫(yī)幫看看。拜托?。。?br />第一次問題補充:(2007-1-17 14:03:30)我先上傳一張面部相片，如需要我可以繼續(xù)上傳。孩子的姑姑也是這樣的鼻梁。
請名醫(yī)幫我看看我孩子是21三體綜合癥嗎？
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醫(yī)生回復區(qū)
2018-07-28 06:47:54 我要投訴
您好，看到您的問題描述可以告訴你，21-三體綜合征又稱先天愚型，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸形病變，也是兒童染色體中最常見的一種，主要臨床表現(xiàn)有特殊面容，智能低下和生長發(fā)育遲緩，并可以伴有多種畸形。皮紋可以表現(xiàn)為通貫手?？梢酝ㄟ^染色體核型分析等檢查。
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