地中海貧血

      病情分析：
      地中海貧血的病因
      地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變,使基因表達(dá)發(fā)生了部分（a ”,少）或完全（a ”,p肝障礙）,導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質(zhì)性綜合征.不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無(wú)癥狀.臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞,并有血紅蛋白成分的各種改變.
      本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血,虛弱,腹內(nèi)結(jié)塊.發(fā)育遲滯等,重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良,常在成年前死亡.輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥,改善癥狀.
      順便說(shuō)一下,單純做血常規(guī)檢查是查不出來(lái)的.
      指導(dǎo)意見：
      診斷要點(diǎn)
      一,出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無(wú)貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大,眉距增寬,鼻梁低平,顴骨突出)及肝脾腫大.
      二,常有家族史.
      三,實(shí)驗(yàn)室檢查
      (一)呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66％),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多.
      (二)紅細(xì)胞滲透脆性降低.
      (三)血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40％以上.輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高.
      四,x線檢者嬰幼兒掌骨,指骨骨髓腔增寬,長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄,顱板間有放射狀骨刺.
      治療要點(diǎn)
      一,限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物.
      二,重型病例需反復(fù)輸血,使血紅蛋白維持在6-8克／分升,以維持生理功能.輸血指征：
      (一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克／分升以卜).
      (二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象.
      (三)合并嚴(yán)重感染.
      (四)貧血性心衰.
      反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對(duì)此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續(xù)使用6天,長(zhǎng)期使用.同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄.
      三,同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
      四,脾切除術(shù)的指征
      (一)5-6歲以上的患兒.過(guò)早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染.
      (二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多.
      (三)巨脾引起壓迫癥狀.
      (四)合并脾功能亢進(jìn).
      

      病情分析：
      輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      1.一般治療 注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細(xì)胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.
      指導(dǎo)意見：
      3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10～20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如 SF >1000μg/L）,則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天,長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過(guò)敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大可引起視力和聽覺(jué)減退.維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 阿膠是我國(guó)傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來(lái)用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵,生血加營(yíng)養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力.
      

      病情分析：
      海洋性貧血又稱地中海貧血,是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.
      指導(dǎo)意見：
      海洋性貧血在中醫(yī)學(xué)中屬“虛勞”,“黃疸”范疇.自幼貧血,中焦受氣,化血不足,更兼稟賦薄弱,陽(yáng)不生陰,精血匱乏,水谷不能克消,精微反作水濕,阻遏膽液,浸漬肌膚為虛勞發(fā)黃之證,若氣血陰陽(yáng)不足,又見外邪客表,則可見虛實(shí)挾雜之征.建議可以找中醫(yī)老師看看.
      
      以上是對(duì)“地中海貧血”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      指導(dǎo)意見：
      1.一般治療 注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      
      

      病情分析：
      你好,先檢測(cè)是屬于輕型,中間型還是重型的,需要做個(gè)地中海貧血的基因全套檢測(cè)才能知道.
      指導(dǎo)意見：
      輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.
      3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）,則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過(guò)敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大可引起視力和聽覺(jué)減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.
      4.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證.
      5.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法.
      6.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲,5-氮雜胞苷（5~AZC）,阿糖胞苷,馬利蘭,異煙肼等,目前正在探索之中.
      
      

      病情分析：
      您好!!極輕型地中海貧血無(wú)貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術(shù),提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對(duì)較重的還要輸血.重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病,出生后3-6個(gè)月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.
      指導(dǎo)意見：
      重型β地中海貧血的治療： 1,定期輸血：由于血液中紅血球的壽命有限,所以重型β地中海貧血患者平均每3,4個(gè)星期需要輸血一次.并在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)需要確定輸血量,保證輸血后血紅素含量最好在100g/L以上,目前主要為輸注濃宿紅細(xì)胞,冼滌紅細(xì)胞和濾白細(xì)胞紅細(xì)胞. 2,長(zhǎng)期使用除鐵劑：紅血球蘊(yùn)藏豐富的鐵質(zhì),每次輸血后,血液中的紅血球逐漸分解,其中的鐵質(zhì)就會(huì)在病人體內(nèi)蓄存.久而久之,不斷蓄積的鐵質(zhì)會(huì)對(duì)體內(nèi)多個(gè)器官造成破壞.因此,重型地中海貧血患者必須長(zhǎng)期使除鐵藥物,以防治鐵蓄積,目前在國(guó)內(nèi)應(yīng)用的除鐵劑有兩種.一種是瑞士諾華制藥有限公司生產(chǎn)的-注射用得斯芬,使用專用的注射泵進(jìn)行皮下注射,注射時(shí)間至少8小時(shí).以病人的體重計(jì)算,平均每天20—50mg/公斤體重.使用時(shí)先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用專用的注射泵進(jìn)行皮下注射,注射時(shí)間至少8小時(shí),每月最好使用20天以上.另一種是加拿大奧貝泰克制藥有限公司生產(chǎn)的口服劑奧貝安可,平均每天75mg/公斤體重,每月最好使用20天以上. 3,其它藥物治療：①中藥益髓生血靈(僅在303醫(yī)院使用)：可以提高血色素,改善貧血,減少輸血量.②羥基脲：可以提高血色素,改善貧血.③葉酸：為骨髓造血所需物質(zhì).④維生素C：可幫助除鐵藥把鐵質(zhì)排出體外,常規(guī)得斯芬治療一個(gè)月后開始使用. 4,干細(xì)胞移植：若移植成功,病人的骨髓便回復(fù)正常的造血功能,貧血得以痊愈.雖然移植療法有一定危險(xiǎn)性,病人在治療過(guò)程中亦可能要忍受相當(dāng)?shù)耐纯?但近年國(guó)內(nèi)已有不少成功的例子.可是,由于捐贈(zèng)者必須沒(méi)有患重型或中間型地貧血且與病人組織吻合,平均來(lái)說(shuō),只有少于4分之一重型貧血病者能有機(jī)會(huì)接受移植治療. 中間型地中海貧血 此類型包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者,貧血程度較重型患者輕,但較正常人需多補(bǔ)充維生素.在一般情況下不需要輸血,但在貧血加重的時(shí),仍需輸血治療.同時(shí),部分患者也可能因其它原因吸收了過(guò)量的鐵質(zhì),造成體內(nèi)鐵質(zhì)的蓄積,而需要除鐵治療.此外,此類型患者若出現(xiàn)脾腫大或膽結(jié)石,則需要進(jìn)行切除手術(shù).可應(yīng)用中藥益髓生血靈或羥基脲改善貧血 輕型地中海貧血和極輕型地中海貧血 此類型患者身體狀況相對(duì)健康,一般無(wú)須接受治療,關(guān)鍵在于做好優(yōu)生工作,不要再有地中海貧血子代出生.