重行地中海貧血真的會死嗎?沒得

      地中海貧血屬于一種比較嚴(yán)重的遺傳性的血液疾病患者。血液當(dāng)中的血紅蛋白含量比較少，不是說人們補充一些鐵元素就可以解決的，如果病情程度不是很嚴(yán)重的話，患者可能不會有這種表現(xiàn)
      

      有的救,現(xiàn)在有方法治療地中海貧血.重型β地中海貧血又稱Cooley 貧血.患兒出生時無癥狀,至3～12個月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.重型α地中海貧血又稱 Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療：1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細(xì)胞輸注對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療.3.鐵鰲合劑通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10～20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估,如有鐵超負(fù)荷（例如 SF >1000μg/L）,則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天,長期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.
      

      骨髓移植治療重型地中海貧血
      重型地中海貧血(地貧)是一組以骨髓無效造血為臨床特征的遺傳性溶血性貧血病,骨髓移植(bone marrow transplantation,BMT)目前仍被認(rèn)為是可能根治本病的唯一有效方法.最近廣州,第一軍醫(yī)大學(xué)南方醫(yī)院兒科用同胞骨髓移植成功治療1例重型β地貧患兒
      骨髓移植后造血功能成功重建骨髓移植后白細(xì)胞+10天即開始回升,+18天時已達(dá)4.5×109/L,+23天經(jīng)外周血基因檢測已獲得完全植入；紅細(xì)胞和血小板也在移植后逐步恢復(fù)正常,骨髓亦已恢復(fù)正常造血,說明骨髓移植可成功重建地貧患兒的正常造血功能.由于受更昔洛韋副作用的影響,白細(xì)胞曾一度下降,尤其因更昔洛韋用量較大和用藥時間較長,對骨髓抑制較明顯,使本例恢復(fù)造血的時間比以往移植病例及文獻(xiàn)報道的結(jié)果延長.
      骨髓移植可成功治療重型地貧骨髓移植治療重型地貧,國外已有較多病例報道,國內(nèi)尚未見報道.由于國內(nèi)患兒移植前條件差,輸血與除鐵等治療不夠正規(guī),使不少患兒轉(zhuǎn)變成為Pesaro分級的第Ⅱ,Ⅲ類病例,失去移植機會.這例患兒屬于第Ⅰ類病例,較適合移植治療.經(jīng)異基因同胞骨髓移植后隨訪觀察10個多月,患兒已完全恢復(fù)正常骨髓造血功能,外周血三系功能均正常；移植前患兒一直依賴輸血維持生命,每月需輸紅細(xì)胞懸液200 ml,移植后現(xiàn)已6個多月未輸血,血紅蛋白始終在110 g/L以上,證明骨髓移植可成功用于治療重型地貧.移植過程中患兒曾出現(xiàn)Ⅱ度GVHD和慢性GVHD,考慮主要與HLA-DR位點不全相合有關(guān).移植過程中曾發(fā)生巨細(xì)胞病毒間質(zhì)性肺炎,經(jīng)過2個月的治療完全控制,已隨訪6個多月無復(fù)發(fā),更昔洛韋治療巨細(xì)胞病毒間質(zhì)性肺炎劑量和療程均要足夠,直到肺部病灶全部消散為止,不可輕易停藥,否則復(fù)發(fā)率和死亡率會很高.這例移植成功初步表明,骨髓移植可用于治療重型地貧,值得在臨床進(jìn)一步應(yīng)用,而HLA配型相合和選擇合適的病例很重要.
      
      
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