蠶豆病哪個基因發(fā)生了變異?導(dǎo)致

      蠶豆病,是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血.該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳,G-6-PD基因在X染色體上,病人大多為男性,男女之比約為7∶1,在生吃蠶豆后數(shù)小時至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱,頭暈,煩躁,惡心,尿呈醬油樣或葡萄酒色,一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù),但重者若不及時搶救,會因循環(huán)衰竭危及生命.可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗（還原率大于75％）,特別是熒光點試驗診斷.
      
      

      尊敬的提問者,你好!
      蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血.
      該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳,G-6-PD基因在X染色體上,病人大多為男性,男女之比約為7∶1,在生吃蠶豆后數(shù)小時至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱,頭暈,煩躁,惡心,尿呈醬油樣或葡萄酒色,一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù),但重者若不及時搶救,會因循環(huán)衰竭危及生命.可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗（還原率大于75％）,特別是熒光點試驗診斷.
      機理：
      紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會發(fā)生急性溶血性貧血癥——蠶豆病,致病機制尚未十分明了.已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞,因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用）,在遇到蠶豆種某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化,產(chǎn)生溶血反應(yīng).G-6-PD有保護正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用,新鮮蠶豆是很強的氧化劑,當(dāng)G-6-PD缺乏時則紅細(xì)胞被破壞而致病.
       早期有惡寒,微熱,頭昏,倦怠無力,食欲缺乏,腹痛,繼之出現(xiàn)黃疸,貧血,血紅蛋白尿,尿呈醬油色,此后體溫升高,倦怠乏力加重,可持續(xù)3日左右.與溶血性貧血出現(xiàn)的同時,出現(xiàn)嘔吐,腹瀉和腹痛加劇,肝臟腫大,肝功能異常,約50%患者脾大.嚴(yán)重病例可見昏迷,驚厥和急性腎衰竭,若急救不及時常于1～2日內(nèi)死亡
      
      

      基因突變位于X染色體（Xq28）呈伴性不完全顯性遺傳,男性多于女性,引起紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏,導(dǎo)致遺傳性紅細(xì)胞性溶血.
      
      以上是對“蠶豆病哪個基因發(fā)生了變異?導(dǎo)致”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      蠶豆病(favism)
      是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血.
      機理：
      紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會發(fā)生急性溶血性貧血癥——蠶豆病,致病機制尚未十分明了.已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞,因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用）,在遇到蠶豆種某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化,產(chǎn)生溶血反應(yīng).G-6-PD有保護正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用,新鮮蠶豆是很強的氧化劑,當(dāng)G-6-PD缺乏時則紅細(xì)胞被破壞而致病.
      臨床表現(xiàn) ：
      早期有惡寒,微熱,頭昏,倦怠無力,食欲缺乏,腹痛,繼之出現(xiàn)黃疸,貧血,血紅蛋白尿,尿呈醬油色,此后體溫升高,倦怠乏力加重,可持續(xù)3日左右.與溶血性貧血出現(xiàn)的同時,出現(xiàn)嘔吐,腹瀉和腹痛加劇,肝臟腫大,肝功能異常,約50%患者脾大.嚴(yán)重病例可見昏迷,驚厥和急性腎衰竭,若急救不及時常于1～2日內(nèi)死亡.
      診斷 ：
      該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳,G-6-PD基因在X染色體上,病人大多為男性,男女之比約為7∶1,在生吃蠶豆后數(shù)小時至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱,頭暈,煩躁,惡心,尿呈醬油樣或葡萄酒色,一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù),但重者若不及時搶救,會因循環(huán)衰竭危及生命.可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗（還原率大于75％）,特別是熒光點試驗診斷.
      1. 有進食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史.
      2. 臨床特點：
      ①潛伏期數(shù)小時至48小時.
      ②中毒表現(xiàn)：早期有惡寒,微熱,頭昏,倦怠無力,食欲缺乏,腹痛,繼之出現(xiàn)黃疸,貧血,血紅蛋白尿,尿呈醬油色,此后體溫升高,倦怠乏力加重,可持續(xù)3日左右.③實驗檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗（MHb）正常人還原率>75%(比色法),蠶豆病患者MHb還原率31%～74%（雜合子遺傳者）,還原率<30%（純合子型）;血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高于5%以上（正常為0～0.28%）.
      急救處理 ：
      1. 人工催吐.
      2. 予1：5000高錳酸鉀溶液洗胃.
      3. 25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉.
      4. 予大劑量糖皮質(zhì)激素.
      5. 必要時換血或輸入鮮血.
      6. 堿化尿液,適當(dāng)予靜脈補液和使用利尿劑,積極防治溶血性尿毒癥綜合征.
      7. 對癥處理.
      

      你好!蠶豆病(favism)是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血.蠶豆病在我國西南,華南,華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn),而以廣東,四川,廣西,湖南,江西為最多.3歲以下患者占70％,男性患者占90％.成人患者比較少見,但也有少數(shù)病人至中年或老年才首次發(fā)病.由于G6PD缺乏屬遺傳性,所以40％以上的病例有家族史.本病常發(fā)生于初夏蠶豆成熟季節(jié).絕大多數(shù)病人因進食新鮮蠶豆而發(fā)病.本病因南北各地氣候不同而發(fā)病有遲有早.
      

發(fā)病機理：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會發(fā)生急性溶血性貧血癥——蠶豆病,致病機制尚未十分明了.已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞,因G6PD的缺陷不能提供足夠的NADPH以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用）,在遇到蠶豆種某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化,產(chǎn)生溶血反應(yīng).G-6-PD有保護正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用,新鮮蠶豆是很強的氧化劑,當(dāng)G-6-PD缺乏時則紅細(xì)胞被破壞而致病.
      

      
      

      

你好!（續(xù)）

蠶豆病發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血;曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆,但不一定每年都發(fā)病;發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系;成年人的發(fā)病率顯著低于小兒.由此可以推測,除了紅細(xì)胞缺乏G6PD以外,必然還有其他因素與發(fā)病有關(guān).可見,蠶豆病發(fā)生溶血的機理比G6PD缺乏所致的藥物性溶血性貧血復(fù)雜,尚有待進一步探討.

 

臨床表現(xiàn)：蠶豆病起病急遽,大多在進食新鮮蠶豆后1~2天內(nèi)發(fā)生溶血,最短者只有2小時,最長者可相隔9天.如因吸入花粉而發(fā)病者,癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn).潛伏期的長短與癥狀的輕重?zé)o關(guān).本病的貧血程度和癥狀大多很嚴(yán)重.癥狀有全身不適,疲倦乏力,畏寒,發(fā)熱,頭暈,頭痛,厭食,惡心,嘔吐,腹痛等.鞏膜輕度黃染,尿色如濃紅茶或甚至如醬油.一般病例癥狀持續(xù)2~6天.最重者出現(xiàn)面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn).如果不及時糾正貧血,缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào),可以致死;但如能及時給以適當(dāng)?shù)闹委?仍有好轉(zhuǎn)希望.

 

對蠶豆的診斷和防治：進食新鮮蠶豆后突然發(fā)生嚴(yán)重的急性溶血性貧血是蠶豆病的主要特點,結(jié)合發(fā)病季節(jié),發(fā)病地區(qū),患者的年齡,性別以及家族史等,一般不難作出診斷.如能證明患者的紅細(xì)胞缺乏葡糖六磷酸脫氫酶（G6PD）,則診斷更加明確.在低發(fā)地區(qū),本病易被忽視而漏診.蠶豆病的溶血常常急速大量,貧血很嚴(yán)重,須及時輸血或輸入濃集紅細(xì)胞.多數(shù)病人經(jīng)輸血1~2次后病情即見好轉(zhuǎn).要注意水和電解質(zhì)的平衡.應(yīng)多飲水或靜脈輸注液體以防止急性腎功能衰竭和鉀中毒.血壓低者可加輸?shù)头肿佑倚囚?以改善血液循環(huán).患者和已知有G6PD缺乏者應(yīng)避免再進食蠶豆或與蠶豆花接觸

      
      

      蠶豆病又叫葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥,是X染色體上管家基因編碼的一種細(xì)胞內(nèi)酶,也是紅細(xì)胞磷酸戊糖途徑中的第一個關(guān)鍵酶,主要功能是產(chǎn)生nadph,后者在抗氧化因子和還原性生物合成中起關(guān)鍵作用.此基因位于X染色體長臂2區(qū)8帶,其異常導(dǎo)致NADPH還原性輔酶蛋白減少,GSH減少,紅細(xì)胞易受氧化損傷,導(dǎo)致溶血發(fā)生.這么純理論的問題..很久未見了.