肝豆核變性

      肝豆狀核變性,又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的肝硬化和腦變性疾病.多數(shù)在兒童,青少年或青年起病.臨床癥狀根據(jù)銅鹽在臟器沉積的速度,部位,分布和程度不同而先后各異,復(fù)雜多變,易被誤診.如以肝臟為首發(fā)表現(xiàn)者,可有急性或慢性肝炎,肝脾腫大,肝硬化,脾功能亢進.腦損害后可出現(xiàn)程度不同的運動障礙,如學業(yè)下降,肢體粗大震顫乃至擴及全身,肌強直,構(gòu)音和吞咽障礙,面僵等,少數(shù)出現(xiàn)舞蹈-手足徐動癥,癲癇,共濟失調(diào),腦炎或腦病,絕大部分患者伴有精神癥狀且表現(xiàn)不一,如躁狂,欣快,抑郁.神經(jīng)癥狀出現(xiàn)越早者進展越快,病情多數(shù)急性發(fā)展,最后死于肝功衰竭或并發(fā)感染.早期診斷,早期治療非常重要.早治可使癥狀期前的患者長期保持無癥狀,使已有輕度至中度癥狀的患者獲得長期緩解,治療目的是盡快清除已沉積在組織內(nèi)的過多銅鹽和防止銅鹽在組織內(nèi)的積聚,D-青霉胺為較好的藥物,治療為終身進行,安坦可改善強直震顫癥狀,肝移植可改善癥狀及生化指標.
      

      你好,肝豆狀核變性是以青少年為主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起.其特點為肝硬化,大腦基底節(jié)軟化和變性,角膜色素環(huán),伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥.又名Wilson病.青霉胺為首選藥,成功的關(guān)鍵是早期診斷早期治療.可逆轉(zhuǎn)或減輕肝,神經(jīng)和精神病變.目前對于此癥還并沒有什么特效藥可以治愈的,需要堅持正規(guī)治療才可預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn).
      
      以上是對“肝豆核變性”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！