鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變嗎

鐮狀細(xì)胞貧血通常是由基因突變引起的。

鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病，其致病原因主要是編碼血紅蛋白β珠蛋白鏈的基因發(fā)生了點(diǎn)突變。正常的血紅蛋白由兩條α鏈和兩條β鏈組成，具有正常的結(jié)構(gòu)和功能，能夠有效地?cái)y帶和運(yùn)輸氧氣。而在鐮狀細(xì)胞貧血患者中，由于β珠蛋白基因的突變，導(dǎo)致β珠蛋白鏈上的一個(gè)氨基酸被替換，使得血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，形成異常的血紅蛋白S。這種異常血紅蛋白在低氧環(huán)境下，會(huì)相互聚集形成螺旋狀纖維，使紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀。

鐮刀狀的紅細(xì)胞與正常紅細(xì)胞相比，變形性變差，容易在血管內(nèi)破裂，導(dǎo)致溶血現(xiàn)象的發(fā)生。同時(shí)，這些異常紅細(xì)胞還會(huì)影響血液的正常流動(dòng)，堵塞小血管，引起組織和器官的缺血缺氧，進(jìn)而引發(fā)一系列嚴(yán)重的臨床癥狀，如貧血、疼痛、器官功能損害等。

在日常生活中，若家族中有鐮狀細(xì)胞貧血患者，應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，了解自身的基因攜帶情況，以便采取合適的措施，保障自身和后代的健康。