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肌營養(yǎng)不良的具體原因是什么

男 | 1歲 2024-06-29 12:51:08 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 我叔叔是個(gè)正常人，但他的兒子剛出世的時(shí)候就是個(gè)畸形兒，剛學(xué)會(huì)走路時(shí)，他的腰椎過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺裝，好像是“鴨步”步態(tài)，后來我叔叔帶他去醫(yī)院進(jìn)行檢查，醫(yī)生說他是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。

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曾潔敏
曾潔敏 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心   主任醫(yī)師 擅長: 擅長支氣管哮喘、嬰幼兒喘息、過敏性咳嗽、慢性咳嗽、
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2024-06-29 12:54:54 我要投訴

      進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，主要是由于基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞無法正常合成和維持肌肉蛋白，從而引起肌肉無力和進(jìn)行性退化。具體病因因類型而異，常見的有 DMD、BMD、LGMD 等。這些疾病的基因突變會(huì)影響肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。

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