健康咨詢描述: 我鄰居家的娃娃從小就被醫(yī)生確診為先天性肌營養(yǎng)不良患者,到現(xiàn)在5歲了還不能行走,小腿發(fā)胖四肢無力,我們這些外人看在眼里,都會覺得心疼
想得到怎樣的幫助:肌營養(yǎng)不良的癥狀都有什么呀
肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為進行性肌肉變性和肌無力。常見癥狀包括運動發(fā)育延遲、頻繁跌倒、步態(tài)異常、肌肉疼痛、腓腸肌肥大等?;颊呖赡苓€會經(jīng)歷言語和語言延遲,以及在進行如跳躍、跑步、爬臺階和從地上起立等動作時遇到困難。肌酸激酶水平通常升高,確診需通過基因檢測。治療側重于延長功能、管理癥狀和維持良好的生活質量,可能包括使用無創(chuàng)呼吸支持和心臟保護藥物,以及早期使用皮質類固醇來延緩病情進展
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