關(guān)于矮小癥的病因及癥狀

      矮小癥是一種生長(zhǎng)發(fā)育障礙，其病因多樣，主要包括遺傳因素、內(nèi)分泌失調(diào)、營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病和特定基因突變等。遺傳因素中，家族性矮小和特納綜合征是常見原因。內(nèi)分泌失調(diào)可能由生長(zhǎng)激素缺乏或分泌不足引起，這可能與下丘腦、垂體異?；蛏L(zhǎng)激素受體基因突變有關(guān)。營(yíng)養(yǎng)不良，特別是蛋白質(zhì)攝入不足，也可能導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙。此外，某些慢性疾病，如腎臟病、心臟病等，可能因影響營(yíng)養(yǎng)吸收和代謝而間接導(dǎo)致矮小癥。
      矮小癥的癥狀表現(xiàn)包括生長(zhǎng)速率減慢、骨成熟延遲、性腺發(fā)育障礙、面容異常等?；純嚎赡鼙憩F(xiàn)為出生后低體重、身材矮小，且生長(zhǎng)速度與同齡人相比較慢。骨齡常常落后于實(shí)際年齡，可能伴有骨質(zhì)軟化或骨質(zhì)疏松。性腺發(fā)育障礙可能表現(xiàn)為第二性征發(fā)育不全，如男性生殖器小，女性原發(fā)性閉經(jīng)。此外，矮小癥患者可能具有特殊的面容特征，如大頭、小顏面、鞍鼻等。