健康咨詢描述: 新生兒采足血這個(gè)是會(huì)有什么問題嗎。有醫(yī)生說一下嚴(yán)重么
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查結(jié)果為陽(yáng)性。說明已經(jīng)出現(xiàn)了病癥。先天性腎上腺皮質(zhì)增生可能是先天性遺傳因素所造成的。也可能是胚胎生長(zhǎng)發(fā)育期間發(fā)育不良引起的。可能會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)高血壓等癥狀。這個(gè)需要通過手術(shù)的方式來達(dá)到切除的效果。
指導(dǎo)意見:
新生兒疾病篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥陽(yáng)性,建議去新篩中心復(fù)查明確診斷有無(wú)患病。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶,其中某種或數(shù)種酶的先天性缺失,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈染色體隱性遺傳,由于皮質(zhì)醇水平降低,負(fù)反饋抑制,垂體釋放,促腎上腺皮質(zhì)激素的作用減弱,致促腎上腺皮質(zhì)激素分泌過多,腎上腺皮質(zhì)增生和分泌過多的該酶,作用前合成的激素。臨床表現(xiàn)和生化改變,取決于缺陷酶的種類和程度,可表現(xiàn)為糖、鹽、皮質(zhì)激素和性激素水平改變和相應(yīng)的癥狀、體征和生化改變,如胎兒生殖器發(fā)育異常,鈉平衡失調(diào),血壓改變和生長(zhǎng)遲緩等。
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