染色體46xy（17）

      指導意見：
      你好，17a一徑化酶缺乏癥系一罕見的家屬性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。1960年Bigleri等首先報道i例,1977年delange等報道5例并收集文獻記載18例。17a羥化酶缺乏癥患者至今,全世界僅報道約150例。國內報道甚少。CYP17α具有將孕烯酮、孕酮17羥化和將17羥孕烯醇酮、17羥孕酮側鏈裂解的功能，由于先天性羥化酶缺乏，皮質醇前體物不能合成皮質醇，反饋性引起垂體分泌過多促腎上腺皮質激素（ACTH），使腎上腺皮質增生，導致鹽皮質激素（DOC、皮質酮、18羥皮質酮）的產生增多，致臨床表現(xiàn)高血壓、低血鉀及四肢無力等癥狀。本病通過詢問病史、查體，進行必要的輔助檢查（包括腎上腺的影像學、染色體核型分析和有關內分泌測定）即可做出正確的診斷，但絕大多數(shù)醫(yī)生對本病缺乏足夠的認識，使得治療錯過最佳時機，甚至誤診。17α羥化酶缺乏癥的特點：高血壓，低血鉀，性激素、皮質醇過低，反饋性致ACTH升高，使腎上腺皮質增生，醛固酮可高、可低、可正常，多以原發(fā)性閉經和高血壓就診。在青春期可有不同程度高血壓，有的7-8歲已血壓升高，多數(shù)為輕中度血壓增高，個別有嚴重高血壓，一般抗高血壓藥難以奏效，少數(shù)不典型病例血壓可正常。女性患者（染色體核型分析46xx），可有正常月經、不規(guī)則月經或原發(fā)性閉經、性幼稚，多數(shù)患者無陰毛和腋毛，乳房不發(fā)育。